- Q1 16 %38,1
- Q2 13 %31,0
- Q3 5 %11,9
- Q4 8 %19,0
Akademisyen
AYÇA DİLRUBA ASLANGER
DOÇENT
İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ
- RNA modifications and cancer8
- Connective tissue disorders research7
- Epilepsy research and treatment4
- Genomics and Rare Diseases4
- Mitochondrial Function and Pathology3
- RNA regulation and disease3
- Cellular transport and secretion3
- Metabolism and Genetic Disorders3
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders3
- Fetal and Pediatric Neurological Disorders3
- Growth Hormone and Insulin-like Growth Factors3
- Hedgehog Signaling Pathway Studies2
- Ana Dal Sağlık Bilimleri Temel Alanı
- Yan Dal Tıbbi Genetik
Atıf etkisi
OpenAlex YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşen: 46- i10-indeks
- 14
- Toplam atıf
- 610 Türkiye’de üst %8,6
- Makale başına
- 13,3
- FWCI
- 1,21 1,00 = dünya ortalaması
- Dünyada üst %1
- 1
- Dünyada üst %10
- 6
En çok atıf alan makaleleri
- Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey
- Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly
- Homozygous Mutation in NUP107leads to Microcephaly with Steroid-resistant Nephrotic Condition Similar to Galloway-Mowat Syndrome
h-indeks ve atıflar, bu akademisyenin YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşenlerin atıf sayılarından hesaplanır (Google Scholar, WoS veya Scopus değildir). Eşleşmeyen makalelerin atıfı dahil değildir.
Alan sıralaması
YÖKSİS ?-
Ana dal Sağlık Bilimleri Temel AlanıPuan sırası #5.415/ 43.834 üst %12,4 Üniversitede #202/ 776Puan 34,6 dergi 33,6 · OA ek 1
- Makale sırası8.606/43.834
- Scopus sırası4.592/43.834
- WoS sırası4.198/43.834
- YÖKSİS49
- Scopus42
- WoS43
-
Yan dal Tıbbi GenetikPuan sırası #62/ 280 üst %22,1 Üniversitede #4/ 18Puan 34,6 dergi 33,6 · OA ek 1
- Makale sırası79/280
- Scopus sırası57/280
- WoS sırası55/280
- YÖKSİS49
- Scopus42
- WoS43
İşbirliği ağı
YÖKSİS eser kayıtlarındaki yazar listelerinden. Aynı eserin mükerrer kayıtları bir kez sayılır; kurumlar ortak yazarların YÖKSİS’teki güncel kurumudur.
- Ortak yazar
- 329
- akaturk profili olan
- 94
- Ulusal kurum
- 23
- Ortak yazarlı eser
- %100
Ortak çalıştığı akademisyenler 94
- ZEHRA OYA UYGUNER Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 17
- GÖZDE YEŞİL SAYIN Profesör · İstanbul Atlas Üniversitesi 15
- HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY Profesör · Koç Üniversitesi 13
- GÜVEN TOKSOY Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 9
- UMUT ALTUNOĞLU DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ (Unvan:Doçent) · Koç Üniversitesi 9
- ÇAĞRI GÜLEÇ Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 9
- FİRDEVS BAŞ Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 6
- TUĞBA KALAYCI Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 6
- ŞÜKRAN POYRAZOĞLU Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 6
- BİRSEN KARAMAN Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 5
Tümünü göster (94)
- BEYZA SERVET GÖNCÜ Doçent · Bezm-İ Âlem Vakıf Üniversitesi 4
- EMRAH YÜCESAN Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 4
- ESMA ŞENGENÇ Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 4
- ZEHRA YAVAŞ ABALI Doçent · Marmara Üniversitesi 4
- BÜLENT KARA Profesör · Kocaeli Üniversitesi 3
- MEHMET CİHAN BALCI Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 3
- MERYEM KARACA Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 3
- ALPAY ALKAN Profesör · Bezm-İ Âlem Vakıf Üniversitesi 2
- ASLI DERYA KARDELEN AL DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ (Unvan:Doçent) · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- ASUMAN GEDİKBAŞI Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- AYŞEGÜL ÜNÜVAR Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- BARIŞ EKİCİ Profesör · İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi 2
- BEYHAN TÜYSÜZ Profesör · İstanbul Atlas Üniversitesi 2
- DİLEK GÜNEŞ Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- HÜLYA MARAŞ GENÇ Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- MELEK YILDIZ DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ (Unvan:Doçent) · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- NURAY AKTAY AYAZ Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- SEMA SALTIK Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 2
- SERHAT GÜLER Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 2
- YASEMİN ALANAY Profesör · Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi 2
- ÖZGÜR ÖZTOP ÇAKMAK Doçent · Koç Üniversitesi 2
- ÖZLEM DURMAZ Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 2
- İLKER EREN Doçent · Koç Üniversitesi 2
- ABDURRAHMAN ÇÖMLEKÇİ Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- AHMET BURAK DİRİM DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ (Unvan:Doçent) · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- AHMET OKAY ÇAĞLAYAN Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- AYPER SOMER Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- AYSEL BAYRAM ÖĞRETİM GÖREVLİSİ (Unvan:Doçent) · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- AYÇA AYKUT Profesör · Ege Üniversitesi 1
- AYŞE NURTEN AKARSU Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- BİLGE VOLKAN SALANCI Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- BİLGE ŞADAN SELÇUK Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- CANAN ALTAY Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- CANER GÜNERBÜYÜK Öğretim Görevlisi · Koç Üniversitesi 1
- CEREN ALAVANDA Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- DEMET DEMİRKOL Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- DİLEK ULUDAĞ ALKAYA Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- ELİF BAHAR TUNA İNCE Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- ELİF YILMAZ GÜLEÇ Doçent · İstanbul Medeniyet Üniversitesi 1
- ELİF ÇOMAK Profesör · Akdeniz Üniversitesi 1
- EMEL ISIYEL DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ (Unvan:Doçent) · Hacettepe Üniversitesi 1
- ERCAN MIHÇI Profesör · Akdeniz Üniversitesi 1
- ESRA ARSLAN ATEŞ Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- ESRA USLUER Doktor Öğretim Üyesi · Marmara Üniversitesi 1
- EZGİ GÖKPINAR İLİ Doktor Öğretim Üyesi · Ankara Üniversitesi 1
- FATMAHAN ATALAR Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- FATİH TEPGEÇ Doktor Öğretim Üyesi · Altınbaş Üniversitesi 1
- GONCA KESKİNDEMİRCİ Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- GÖKÇEN ÜNVERENGİL Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- GÜZİDE DOĞAN Doçent · İstanbul Medipol Üniversitesi 1
- HALİL YAZICI Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- ILGIN YILDIRIM ŞİMŞİR Profesör · Ege Üniversitesi 1
- KANAY YARARBAŞ Profesör · İstanbul Topkapı Üniversitesi 1
- KARTAL EMRE ASLANGER Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- LEYLA BİLGİN Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- LÜTFİYE FÜSUN SAYGILI Profesör · Ege Üniversitesi 1
- MEHMET ALİKAŞİFOĞLU Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- MEHMET TAŞDEMİR Profesör · İstinye Üniversitesi 1
- METİN UYSALOL Profesör · Trakya Üniversitesi 1
- MURAT KASAP Profesör · Kocaeli Üniversitesi 1
- MURAT KÖSE Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- MUSTAFA ÖZDEMİR Doçent · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- MUSTAFA ÖZÇETİN Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- NACİ ŞENKAL Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- NESLİHAN BERKER Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- NİHAN BİLGE KAMER Doktor Öğretim Üyesi · Trakya Üniversitesi 1
- OLGAR BİRSEL DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ (Unvan:Doçent) · Koç Üniversitesi 1
- SAMİM ÖZEN Profesör · Ege Üniversitesi 1
- SAYGIN ABALI Doçent · Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi 1
- SEDA GÜNEŞ Doktor Öğretim Üyesi · Harran Üniversitesi 1
- SEMEN ÖNDER Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- SERDAR CEYLANER Profesör · Lokman Hekim Üniversitesi 1
- TAHİR ATİK Profesör · Ege Üniversitesi 1
- TUĞBA SARAÇ SİVRİKOZ Doçent · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- TÜRKAN UYGUR ŞAHİN Doktor Öğretim Üyesi · Altınbaş Üniversitesi 1
- YASİN YILMAZ DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ (Unvan:Doçent) · Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi 1
- ZEKERİYYA MEHMET VURAL Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- ZERRİN ÖNAL Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- ZEYNEP NAGEHAN YÜRÜK YILDIRIM Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- ZEYNEP ÜLKER ALTINEL Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÖZLEM DURAL Profesör · İstanbul Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÖZLEM TÜFEKÇİ GÜROCAK Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- ÜMİT ÇAVDAR Doktor Öğretim Üyesi · İzmir Katip Çelebi Üniversitesi 1
Ulusal işbirliği 23 kurum
Kurum içi26 ortak eser · İstanbul Üniversitesi
- Koç Üniversitesi 17 eser · 6 akademisyen
- İstanbul Atlas Üniversitesi 17 eser · 2 akademisyen
- İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 9 eser · 7 akademisyen
- Bezm-İ Âlem Vakıf Üniversitesi 6 eser · 2 akademisyen
- Marmara Üniversitesi 5 eser · 2 akademisyen
- Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi 4 eser · 3 akademisyen
- Dokuz Eylül Üniversitesi 3 eser · 4 akademisyen
- Kocaeli Üniversitesi 3 eser · 2 akademisyen
- Akdeniz Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- Altınbaş Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
Tümünü göster (23)
- Ege Üniversitesi 2 eser · 5 akademisyen
- Hacettepe Üniversitesi 2 eser · 4 akademisyen
- Sağlık Bilimleri Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- Trakya Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- Ankara Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Harran Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Lokman Hekim Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Medeniyet Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Medipol Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Topkapı Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstinye Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
Diğer ortak yazarlar (yabancı yazarlar dahil) 235
VOLKAN KARAMAN 8FATMA FEYZA DARENDELİLER 7RASİM ÖZGÜR ROSTİ 5AKIN İŞCAN 4AYŞE PINAR ÖZTÜRK 4ESİN KARAKILIÇ ÖZTURAN 4GÜLDEN FATMA GÖKÇAY 4SEHER BAŞARAN 4ŞAHİN AVCI 4Joseph G Gleeson 3DURMUŞ DURMAZ 2EMİNE DEMİRAL 2GÖZDE TUTKU TURGUT ÖZKAN 2Henry Houlden 2MÜBECCEL DEMİRKOL 2SİNAN AKBAŞ 2TUĞÇE KANDEMİR 2YASEMİN ÖZDEMİR 2ZEHRA PİRAYE OFLAZER 2AKPINAR GURLERALPER GEZDİRİCİALİ HAYDAR SEVERARDA KEBAPCIARZU SELAMİOĞLUASLI DURMUŞAYLİN YÜKSEL ÜLKERAYŞE BETÜL KÖLEMENAYŞE NURCAN CEBECİAbdullah ÜzümcüAbhimanyu GargAdem GungorAida I Al AqeelAisha M Al ShamsiAlain TaiebAlihossein SaberiAlireza SedaghatAmanda D YzaguirremAmy E Armstrong-JavorsAnais BegemannAnita Rauch
Tümünü göster (235)
Annette HackenbergArnold MunnichAsma SmahiAynur AkbulutBARIŞ AKINCIBEHİYE TUĞÇE YILDIRIMBELKIS AKBENGİSU MENENTOĞLUBERKER KAYABERND WOLLNIKBURCU YETERBanu NurBelkıs İpekçiBethany N SotakBodemer ChristineBruno LabeilleCEMİL ÖZGÜLCENGİZ YALÇINKAYACEREN MELİS ÖZKANCEYDA ÖNEY YILMAZChristian BeetzCindy Le GallClaudia RavelliCÜNEYT ŞARDENİZ AÇARSÖZDURAN ÜSTEKDamir MusaevDana MarafiDaniel BachmannDaniel HohlDaphna MaromDavid MurphyDavid SievertDenis J HeadonDesirée E. C. SmithDillon Y ChenDomenico TortoraELMAS ZEYNEP İNCEELİF İNAN BALCIEMEK UYURENES AKYÜZERCAN MIHÇIESMA NUR KONUREhsan Ghayoor KarimianiElena ChiticariuElisa CaliElodie BalEmil ElhananEnver SimsekEsma Nur Konur AkbaşFATİH KILIÇBAYFanny Morice-PicardFatima RahmanFowzan Sami AlkurayaFrances A HighFrancine CôtéFrancois KuonenFrédéric CauxFuad Al MutairiFulya KürekçiGULENDAM BAGIROVAGabor GyapayGajja S. SalomonsGholamreza ShariatiGifty BhatGiovanni ZifarelliGulcin AkinciGÜLŞAH KAVRUL KAYAALPGül TokgözGülnihal BulutHURİYE NURSEL ELÇİOĞLUHabib BilenHaluk TopalogluHamid GalehdariHammad YousafHilde Van EschHoma TajsharghiHugues Roest CrolliusHulusi AtmacaHyun-Sook ParkHÜSEYİN ONAYIsaac Marin-ValenciaIŞIN KILIÇASLANJameel MuhammadJames R LupskiJawaher ZeighamiJayne A L HoughtonJennifer L SilhavyJenny C TaylorJohannes ZschockeJuliette Mazereeuw-HautierJürgen SeegerKEMAL NİŞLİKatarina EjeskärKatharina SteindlKhan SherazKÜBRA DEMİRLEYLİ ŞENTÜRKLama AlabdiLeyla DemirLihadh Al-GazaliLinyan MengLu WangLydie BurglenMEHMET DEMİRHANMEHMET SELAHATTİN DEMİRHANMELİHA MİNE ÇALIŞKANMERAL ÖZMENMERVE GÜZEL DİRİMMagali NavilleMaha Al ShalanMaha S ZakiMajdi KaraManju A KurianMarcel HuberMariasavina SeverinoMarie-Françoise AvrilMarine MadrangeMarisa I MendesMaryam GhavideldarestaniMatteo FerlaMehmet Akif ErwsoyMehmet Akif KılıçMehmet Nuri OzbekMehran Beiraghi ToosiMeisam BabaeiMina ZamaniMohamed S Abdel-HamidMohammad HamidMohmmad ShahrooeiMurat AtmacaNebal Waill SaadiNiccolo Emanuele MencacciNicolas CagnardNicolas LevyNicole PhilipNilufer BerkerOlivier HerminePeter BauerPierre VabresPirjo IsohanniRauan KaiyrzhanovReza AzizimalamiriReza MaroofianRobert SpaullRÜVEYDE BUNDAKRıdvan AvcıSERPİL ERASLANSaadia Maryam SaadiSabine Rudnik-SchönebornSaeid SadeghianSakine TürkmenSamaneh Noroozi AslSarah E FlanaganScott E HickeySeema LalaniSeyed Mohammadsaleh ZahraeiShahid Mahmood BaigShahryar AlaviShay Ben-ShacharShazia MaqboolShereen GhoshSmail Hadj-RabiaSofia InfanteStanley F NelsonStephanie EfthymiouStephanie L BielasSylvain HaneinSylvie FraitagTEVFİK DEMİRTahereh SeifiThierry MagnaldoTimothy Blake PalculictTracy LauUlrich A SchatzUte SchollUzma AbdullahValentina StanleyVincenzo SalpietroWaisfisz QuintenWalaa A KamelWendy K ChungWhitney ThuongYulu WangZafar AliZakia Belaid-ChoucairZhen Liufuk elginÖMER FARUK DÜZENLİÖZLEM AKGÜNİLMAY BİLGEŞEBNEM KILIÇŞENOL DEMİRŞERİFE GÜL KARADAĞŞEYMA SÖNMEZ ŞAHİN
akaturk profili olmayan yazarlar (yabancı araştırmacılar, emekli/ayrılmış akademisyenler, öğrenciler, klinisyenler) isim yazımına göre birleştirilir; “Güllüce M.” gibi kısaltmalar tek bir tam adla eşleşiyorsa o kişiye eklenir.
Dizin çeyrekleri
?- Q1 9 %20,9
- Q2 8 %18,6
- Q3 13 %30,2
- Q4 13 %30,2
Diğer sayımlar
Scopus (SJR)
- YÖKSİS satırı 44
WoS (JCR)
- YÖKSİS satırı 45
Makaleler
YÖKSİS ve OpenAlex kaynak ayrımıyla makaleler; quartile ve TR Index ile daraltabilirsiniz.
Yayını olan dergiler
40 dergi
- Hormone Research in Paediatrics 3
- Istanbul Tip Fakultesi Dergisi 3
- American Journal of Medical Genetics, Part A 2
- Endocrine 2
- JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 2
- Molecular Syndromology 2
- Turkish Journal of Pediatrics 2
- ISSN 0005-1952 1
- 10103810038021010078 1
- 102495320203713 1
- ISSN 1302-9940 1
- ISSN 1308-1012 1
- ISSN 1308-8491 1
- ISSN 2651-4060 1
- Acta Neurologica Belgica 1
- Acta Ophthalmologica 1
- Brain 1
- Clinical Genetics 1
- Epilepsy and Behavior 1
- European Journal of Paediatric Neurology 1
- European Journal of Pediatrics 1
- European Journal of Pediatric Surgery 1
- Experimed 1
- Frontiers in Genetics 1
- Human Genetics and Genomics Advances 1
- Ideggyogyaszati Szemle 1
- International Journal of Neuroscience 1
- Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 1
- Journal of Medical Genetics 1
- Journal of Pediatric Hematology/Oncology 1
- Medical Journal of Bakirkoy 1
- Nature Communications 1
- Nature Medicine 1
- Nephrology 1
- Neuropediatrics 1
- Odontology / the Society of the Nippon Dental University 1
- Orthopaedics and Traumatology: Surgery and Research 1
- Pediatric Neurology 1
- Rheumatology 1
- Turkish Journal of Hematology 1
Daralt
Makale listesi
- 2025 Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant YÖKSİS TR Index SJR Q3 JCR Q3 OpenAlex 16.0%
- 2025 Long-term follow-up of growth and puberty in 3-M syndrome: effects of growth hormone therapy and response variability YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3 OpenAlex 21.2%
- 2025 Comprehensive clinical and molecular characterization with long-term outcomes in 40 patients with congenital hyperinsulinism YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3 OpenAlex 88.8%
- 2025 Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex üst %1 OpenAlex 99.1%
- 2025 Aarskog Syndrome: Deep Phenotyping and Genomic Landscape of a New Cohort Including Adult Patients YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3 OpenAlex 69.3%
- 2025 Complex crosstalk: early-onset lupus and antiphospholipid syndrome in a child with SHOC2-related RASopathy YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex üst %10 OpenAlex 90.2%
- 2025 A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4 OpenAlex 46.6%
- 2025 CUL3-related neurodevelopmental disorder: Clinical phenotype of 20 new individuals and identification of a potential phenotype-associated episignature YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2 OpenAlex 1.3%
- 2024 A rare multisystemic disorder with chronic kidney disease: Karyomegalic interstitial nephritis due to homozygous FAN1 c.2260C>T variant YÖKSİS SJR Q1 JCR Q3 OpenAlex 14.4%
- 2024 Phenotype-genotype correlations of GH1 gene variants in patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD9) YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex 72.0%
- 2024 Investigation of oral health findings and genotype correlations in osteogenesis imperfecta YÖKSİS SJR Q2 JCR Q2 OpenAlex 20.9%
- 2024 Long-Term Disease Course of Pontocerebellar Hypoplasia Type 10 YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2 OpenAlex 84.3%
- 2024 A novel RNPC3 gene variant expands the phenotype in patients with congenital hypopituitarism and neuropathy YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex 64.5%
- 2024 Gonadoblastoma with Dysgerminoma in a Virilized Adolescent with Karyotype 46,XX: A Case Report and Review of the Literature YÖKSİS TR Index SJR Q2 JCR Q3 OpenAlex 47.8%
- 2024 A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features YÖKSİS SJR Q3 JCR Q3 OpenAlex 60.6%
- 2024 Voltage-gated sodium channel epilepsies in a tertiary care center: Phenotypic spectrum with correlation to predicted functional effects. YÖKSİS SJR Q2 JCR Q2 OpenAlex 83.3%
- 2024 Functional characterization of KCNMA1 mutation associated with dyskinesia, seizure, developmental delay, and cerebellar atrophy YÖKSİS SJR Q2 JCR Q4
- 2023 An investigation of the etiology and follow-up findings in 35 children with overgrowth syndromes, including biallelic SUZ12 variant. YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3 OpenAlex 80.5%
- 2023 Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex 85.1%
- 2023 A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent SMAD4 Pathogenic Variation (p.Arg496Cys) YÖKSİS SJR Q4 JCR Q4 OpenAlex 88.7%