Akademisyen
BEYHAN TÜYSÜZ
Profesör
İstanbul Atlas Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
- Connective tissue disorders research27
- Neurogenetic and Muscular Disorders Research9
- RNA modifications and cancer8
- Cellular transport and secretion8
- Genetic Syndromes and Imprinting8
- Genetic and Kidney Cyst Diseases8
- Genomics and Rare Diseases8
- Epigenetics and DNA Methylation7
- Dermatological and Skeletal Disorders7
- Lysosomal Storage Disorders Research6
- RNA Research and Splicing6
- Hedgehog Signaling Pathway Studies6
Atıf etkisi
OpenAlex YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşen: 99 + YÖKSİS · ortak yazar kaydı: 52- i10-indeks
- 96
- Toplam atıf
- 7.865 Türkiye’de üst %0,2
- Makale başına
- 52,1
- FWCI
- 2,66 1,00 = dünya ortalaması
- Dünyada üst %1
- 7
- Dünyada üst %10
- 41
En çok atıf alan makaleleri
- Whole exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations
- The gene encoding gigaxonin a new member of the cytoskeletal BTB kelch repeat family is mutated in giant axonal neuropathy
- Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery
Nasıl hesaplanır?
h-indeks ve atıflar, bu akademisyenin YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşenlerin atıf sayılarından hesaplanır (Google Scholar, WoS veya Scopus değildir). Eşleşmeyen makalelerin atıfı dahil değildir. Ortak yazarların YÖKSİS kayıtlarında bu akademisyenin YÖK kimliğiyle etiketlenen 52 makale (698 atıf) yalnızca atıf, h-indeks ve i10 hesabına katılır; makale sayıları, yüzdelik dilimler ve sıralamalar kendi YÖKSİS listesinden hesaplanır.
Alan sıralaması
YÖKSİS ?-
Ana dal Sağlık Bilimleri Temel AlanıPuan sırası #248/ 39.749 üst %0,6 Üniversitede #2/ 326Puan 128,65 dergi 117,4 · OA ek 11,25
- Makale sırası919/39.749
- Scopus sırası313/39.749
- WoS sırası288/39.749
- YÖKSİS137
- Scopus128
- WoS131
-
Yan dal Çocuk Genetik Hastalıkları (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları)Puan sırası #2/ 15 üst %13,3 Üniversitede #1/ 1Puan 128,65 dergi 117,4 · OA ek 11,25
- Makale sırası2/15
- Scopus sırası2/15
- WoS sırası2/15
- YÖKSİS137
- Scopus128
- WoS131
İşbirliği ağı
YÖKSİS eser kayıtlarındaki yazar listelerinden. Aynı eserin mükerrer kayıtları bir kez sayılır; kurumlar ortak yazarların YÖKSİS’teki güncel kurumudur.
- Ortak yazar
- 1.077
- akaturk profili olan
- 105
- Ulusal kurum
- 37
- Ortak yazarlı eser
- %99
Ortak çalıştığı akademisyenler 105
- DİLEK ULUDAĞ ALKAYA Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 25
- NİLAY GÜNEŞ Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 23
- GÖZDE YEŞİL SAYIN Profesör · İstanbul Atlas Üniversitesi aynı üniversite 10
- ZEKERİYYA MEHMET VURAL Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 9
- AHMET OKAY ÇAĞLAYAN Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 8
- FİLİZ GEYİK Doçent · İstanbul Üniversitesi 8
- SAADET OLCAY EVLİYAOĞLU Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 7
- HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY Profesör · Koç Üniversitesi 6
- ZEHRA OYA UYGUNER Profesör · İstanbul Üniversitesi 6
- ÖZGÜR KASAPÇOPUR Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 6
Tümünü göster (105)
- BANU NUR Profesör · Akdeniz Üniversitesi 5
- ERCAN MIHÇI Profesör · Akdeniz Üniversitesi 5
- GÜVEN TOKSOY Doçent · İstanbul Üniversitesi 5
- SEZGİN ŞAHİN Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 5
- YASEMİN ALANAY Profesör · Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi 5
- EVREN AKPINAR Doçent · İstanbul Sağlık Ve Teknoloji Üniversitesi 4
- HANDE TURAN Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 4
- MEHMET SEVEN Profesör · İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi 4
- ZEYNEP ALP ÜNKAR Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 4
- AHMET VEYSİ DEMİRBİLEK Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 3
- AVNİ İLHAN BAYHAN Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 3
- BİRSEN KARAMAN Profesör · İstanbul Üniversitesi 3
- TAHİR ATİK Profesör · Ege Üniversitesi 3
- TÜLİN TIRAJE CELKAN Profesör · İstinye Üniversitesi 3
- UMUT ALTUNOĞLU Doçent · Koç Üniversitesi 3
- ASUDE DURMAZ Profesör · Ege Üniversitesi 2
- AYÇA AYKUT Profesör · Ege Üniversitesi 2
- EBRU CANDA Profesör · Ege Üniversitesi 2
- ELİF YILMAZ GÜLEÇ Doçent · İstanbul Medeniyet Üniversitesi 2
- EMRE ÖZER Doçent · İstanbul Teknik Üniversitesi 2
- ESRA IŞIK Doçent · Ege Üniversitesi 2
- FİRDEVS BAŞ Profesör · İstanbul Üniversitesi 2
- HAKAN YAZAN Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Medipol Üniversitesi 2
- HANDE KAYMAKÇALAN ÇELEBİLER Doçent · İstanbul Aydın Üniversitesi 2
- KENAN BARUT Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 2
- MEHVEŞ PODA Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi 2
- MUNİS DÜNDAR Profesör · Erciyes Üniversitesi 2
- NESLİHAN ÇOBAN Profesör · İstanbul Üniversitesi 2
- NUR CANPOLAT Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 2
- RIZA MADAZLI Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 2
- ZEYNEP GAMZE GÜVEN Doçent · İstanbul Üniversitesi 2
- ZEYNEP ŞIKLAR Profesör · Ankara Üniversitesi 2
- ŞÜKRAN POYRAZOĞLU Profesör · İstanbul Üniversitesi 2
- ABDURRAHMAN ÇÖMLEKÇİ Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- ALİ ŞEKER Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- AYSEL KALAYCI Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- AYÇA ERGÜR Profesör · Ufuk Üniversitesi 1
- AYÇA KIYKIM Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- AYŞE ERGÜL BOZACI Doçent · Akdeniz Üniversitesi 1
- AYŞE EVRİM BAYRAK Profesör · İstanbul Üniversitesi 1
- AYŞE GÜLER EROĞLU Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- AYŞE NURTEN AKARSU Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- BETÜL SÖZERİ Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- BURCU KILINÇ OKTAY Öğretim Görevlisi (uygulamalı Birim) · Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- BURÇİN BARAN Araştırma Görevlisi · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- CANAN ALTAY Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- DENİZ TORUN Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- DİLEK YALNIZOĞLU Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- EBRU ALICI DAVUTOĞLU Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- ELİF BAHAR TUNA İNCE Profesör · İstanbul Üniversitesi 1
- ENVER ŞİMŞEK Profesör · Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 1
- ERSAN KALAY Profesör · Karadeniz Teknik Üniversitesi 1
- ESRA KISACIK Doktor Öğretim Üyesi · Ankara Bilim Üniversitesi 1
- ESRA USLUER Doktor Öğretim Üyesi · Marmara Üniversitesi 1
- FATİH ÖZALTIN Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- FESİH AKTAR Profesör · Dicle Üniversitesi 1
- FİGEN SEYMEN Profesör · Altınbaş Üniversitesi 1
- GONCA AYŞE TEKANT Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- GÖKHAN YİGİT Doktor Öğretim Üyesi · Kafkas Üniversitesi 1
- GÖRKEM AKINCI Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- HABİB BİLEN Profesör · Atatürk Üniversitesi 1
- HALUK AYDIN TOPALOĞLU Profesör · Yeditepe Üniversitesi 1
- KIVANÇ ÇEFLE Profesör · İstanbul Üniversitesi 1
- KORAY GENÇAY Profesör · İstanbul Üniversitesi 1
- LÜTFİYE FÜSUN SAYGILI Profesör · Ege Üniversitesi 1
- MERVE ALAYLIOĞLU Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- MERVE SARITAŞ ARSLAN Araştırma Görevlisi · Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi 1
- MESUDE YASEMİN ÖZLÜK Profesör · İstanbul Üniversitesi 1
- MUHSİN ÇİFTER Doçent · İstanbul Üniversitesi 1
- MURAT DERYA ERÇAL Profesör · Sanko Üniversitesi 1
- MİNE KORUYUCU Profesör · İstanbul Üniversitesi 1
- NİL ÇOMUNOĞLU Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- OSMAN NURİ ÖZYALVAÇ Doçent · İstanbul Gedik Üniversitesi 1
- OSMAN UĞUR SEZERMAN Profesör · Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi 1
- RUHSAR DAMLA GÖKŞEN Profesör · Ege Üniversitesi 1
- SABRİ NAFİZ CENK BÜYÜKÜNAL Profesör · İstanbul Sağlık Ve Teknoloji Üniversitesi 1
- SALİM ÇALIŞKAN Profesör · İstanbul Sağlık Ve Teknoloji Üniversitesi 1
- SEBUH KURUĞOĞLU Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- SEHA KAMİL SAYGILI Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- SEMİH BOLU Doçent · Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi 1
- SERDAR CEYLANER Profesör · Lokman Hekim Üniversitesi 1
- SÜHEYLA OCAK Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- SİNAN KAHRAMAN Profesör · Demiroğlu Bilim Üniversitesi 1
- TANYEL ZÜBARİOĞLU Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- TURGAY DEMİR Doçent · Çukurova Üniversitesi 1
- TUĞBA KALAYCI Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi 1
- YAKUP ASLAN Profesör · Karadeniz Teknik Üniversitesi 1
- YASİN ŞAHİN Doktor Öğretim Üyesi · Ufuk Üniversitesi 1
- ZEHRA AYCAN Profesör · Ankara Üniversitesi 1
- ZUHAL BAYRAMOĞLU Doçent · İstanbul Üniversitesi 1
- ÇAĞRI GÜLEÇ Doçent · İstanbul Üniversitesi 1
- ÖZDEM ERTÜRK ÇETİN Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- ÜMİT ÇAVDAR Doktor Öğretim Üyesi · İzmir Katip Çelebi Üniversitesi 1
- ŞÜKRÜ PALANDUZ Profesör · İstanbul Gedik Üniversitesi 1
- ŞÜKRÜ ÖZTÜRK Profesör · İstanbul Üniversitesi 1
Ulusal işbirliği 37 kurum
Kurum içi10 ortak eser · İstanbul Atlas Üniversitesi
- İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 62 eser · 24 akademisyen
- İstanbul Üniversitesi 22 eser · 20 akademisyen
- Dokuz Eylül Üniversitesi 9 eser · 5 akademisyen
- Ege Üniversitesi 7 eser · 7 akademisyen
- Koç Üniversitesi 7 eser · 2 akademisyen
- Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi 6 eser · 2 akademisyen
- Akdeniz Üniversitesi 6 eser · 3 akademisyen
- Sağlık Bilimleri Üniversitesi 6 eser · 4 akademisyen
- İstanbul Sağlık Ve Teknoloji Üniversitesi 6 eser · 3 akademisyen
- İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi 4 eser · 1 akademisyen
Tümünü göster (37)
- Hacettepe Üniversitesi 3 eser · 3 akademisyen
- İstinye Üniversitesi 3 eser · 1 akademisyen
- Ankara Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- Erciyes Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- Ufuk Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- İstanbul Aydın Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Gedik Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- İstanbul Medeniyet Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Medipol Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Teknik Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Altınbaş Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Ankara Bilim Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Atatürk Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Demiroğlu Bilim Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Dicle Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Kafkas Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Karadeniz Teknik Üniversitesi 1 eser · 2 akademisyen
- Lokman Hekim Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Marmara Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Sanko Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Yeditepe Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Çukurova Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
Diğer ortak yazarlar (yabancı yazarlar dahil) 972
Bilguvar Kaya 21Murat Günel 18CENGİZ YALÇINKAYA 16Mundlos Stefan 8BUŞRA KASAP 7OYA ERCAN 7Yasuno Katsuhito 7Yılmaz Saliha 7DAVUT PEHLİVAN 6HÜSEYİN ONAY 6TİMUR YILDIRIM 6ALPER GEZDİRİCİ 5Korkmaz Baris 5Türkmen Seval 5Öztürk Ali Kemal 5AYŞEGÜL BURSALI 4Bakircioglu Mehmet 4Dincer Alp 4Erener-Ercan Tuğba 4James R Lupski 4Kornak Uwe 4Louvi Angeliki 4Mane Shrikant 4Munnich Arnold 4NACİ KOÇER 4State Matthew W 4YAVUZ BAYRAM 4Üngür Savaş 4ASLIHAN TOLUN 3Barak Tanyeri 3Bayrakli Fatih 3Beales Philip L 3Cenani Asım 3Choi Murim 3Cormier-Daire Valérie 3Ece Gül 3Erturk Ozdem 3Ezgi Berkay 3Gibbs Richard 3GÖZDE YEŞİL 3
Tümünü göster (972)
HATİP AYDIN 3HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU 3Horn Denise 3Huber Céline 3Hülya Kayserili 3Jhangiani Shalini 3Karaca Ender 3Lifton Richard P 3Mortier Geert 3Muzny Donna Marie 3Nursel Elçioğlu 3Nursel H Elcioglu 3SEDAT IŞIKAY 3Scambler Peter J 3Schmidts Miriam 3Wieczorek Dagmar 3YILDIZ PERK 3Zenker Martin 3leyla elkanova 3ADİFE GÜLHAN ERCAN ŞENÇİÇEK 2ASUMAN KOPARIR 2AYDİLEK DAĞDEVİREN ÇAKIR 2Al-Gazali Lihadh 2Arapoglu Mujde 2Arlier Zulfikar 2BAHAR ÖZCABİ 2Balcı Sevim 2Bayri Yasar 2Björn Fischer-Zirnsak 2Bole-Feysot Christine 2Bon Bregje van 2Bronen Richard A 2Brown Matthew A 2BİROL ÖZTÜRK 2Cemre Celen 2Chitayat David 2Clayton-Smith Jill 2Cormier-Daire Valerie 2Cundy Tim 2Di Rocco Maja 2DiLuna Michael L 2Duncan Emma L 2EMRE ÖZER 2Ekin Akdemir 2Eric Boerwinkle 2FATMA LALE SEVER 2FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY 2Frederike L Harms 2Fulya Taylan 2Garavelli Livia 2Gardiner Brooke 2Gillessen-Kaesbach Gı 2Hartley Jane 2Hurles Matthew 2HİLMİ APAK 2Ida V Schwartz 2Ilıkkan Barbaros 2Jacob F Baranoski 2Jennifer Quon 2Johnson Diana 2Johnson Michele H 2Joseph G Gleeson 2Katta Mohan Girisha 2Kolb Luis 2Koparir Erkan 2Kwan Kenneth Y 2Leo Paul J 2Lupski Jı 2MAKBULE NURPERİ GAZİOĞLU 2MELİS KÖSE 2MERİH BERBEROĞLU 2Maher Eamonn R 2McInerney-Leo Aideen M 2Mirella Filocamo 2Mitchison Hannah M 2Morava Eva 2Nataniel F Ludwig 2Nizon Mathilde 2NİHAN ÜNALTUNA 2Outi Mäkitie 2Renata Voltolini Velho 2SUSANNE THIELE 2Sandra Pohl 2Sevcan Tuğ Bozdoğan 2Shen Gu 2Sillence David 2Steven J Jones 2Suyugül Nezir 2Tatyana Danyukova 2Tayfun Özçelik 2Tulay Tos 2Unger Sheila 2Wakeling Emma 2Wollnik Bernd 2Yun Li 2Zankl Andreas 2Zhu Ying 2asmar aghayeva 2Šestan Nenad 2AA HaleesAD ÇakırADEM GÜNGÖRAG ErcanSencicekAHMET ÖZKÖKAMRA ADROVIC YILDIZAMRA AndovicAS HarmancıASLI DERYA KARDELENASLI ECE SOLMAZASLIHAN KİRAZAYLİN YÜKSEL ÜLKERAYŞE GONCA KAÇARAbalı Zehra YavaşAbdellateef MostafaAbhimanyu GargAbuelo D NAdamowicz MıAdkins JıAerts JanAfzal Ali RAhmet ÇelebiAirik RannarAjay X ThomasAji Dolly YafetAkalin FigenAkdemir Zeynep CobanAkdemir ÇobanAkdes S HarmancıAkpir EıAksoy FigenAl GezdiriciAl Rubeaan KhalidAl-Aama JıAlan MaAlbrecht BıAlders MariëlleAldinger AıAlexander StegmannAlexej KnausAli BassamAli KafadarAli KaramanAlkaya DUAlkuraya Fowzan SAlnaqeb DhekraAlshammari Muneera JAlswaid AıAn ColesAn KampeAn KostantiniAnderlid Britt-MarieAnderson BeverleyAngad JollyAngle BradAnju ShuklaAnne JohnAns T PloegAntonella ForlinoAntuzzi DanielaArapoğlu MüjdeArici CıArmstrong RuthArnaud BruneelArts Heleen HAshrafzadeh F FAslan HuseyinAtik Mehmed MAy ElHattapAyça AslangerAzmi HamzaogluBARIŞ AKINCIBG NurBaas FrankBacchelli ChiaraBachmann-Gagescu RıBaessmann IngeloreBanka SiddharthBarbara TappinoBarisic IngeborgBarnicoat AngelaBarr Francis ABartels Cynthia FBartley BrownBarış MetinBasaran Sarenur YilmazBasel-Vanagaite LıBassam Y Abu-LibdehBayram ToramanBeate AlbrechtBeck Christine RBecker FeBeker DBBelal SamirBelinda ChongBenbir GulcinBenjamin R ArenkielBerland SirenBertola FrancescaBetül ÇınarBhat MeenakshiBicknell Louise SBigoni SBilgen B GeckinliBiondi AndreaBizet Albane ABland ElizabethBlondeau FrançoisBockenhauer DetlefBomont PascaleBonafé LuisaBor MeltemBorck GuntramBouman KatelijneBoyle E ABrancati FrancescoBraun Daniela ABrouwers AdBrown Karen EBrum Jaime MoritzBrunken William JBrunner Han GBucher JessicaBui CatherineBurak TatlıBurak TepeBurcu TabakciBurhan BaltaBurtey StéphaneBuruk KurtulusBusche ABuske AıBÜŞRA KAYNAKBİLAL DEMİRBİLGİN YÜKSELCEREN AYÇA YILDIZCa CoubesCa MassonCaglar CanerCaglayan OkayCai NaCaksen HuseyinCamelo Junior JoséCampos-Xavier Ana BelindaCantagrel VincentCaroline D RobsonCaroline LekszasCaroline PottingerCarvalho Ofélia PCasati GiorgioCascinelli HRCastiglia DıCastori MarcoCavalier LaurentCazemier J LeonieCe HuberCe QuelinCelkan TirajeCeyhun EmreChan Wing LeeChance PıChandra Sreeganga SChantepei siCharng Wu-LinChatron nellChoi JıChristian ThielChristina LissewskiChristine PetersenChristopher M GrochowskiChristopher T GordonChristou-Savina SoniaCi Bole-FeysotCi HuberCimaz RolandoClemens KamrathCohen Ana SCollin AnnaConstantinescu AlexandruCooper David NCordeiro IsabelleCormier-Daire Prof ValérieCorstiaan C BreugemCortés Claudio RCoufal Nicole GCoutelier MCovaciu CıCox James JCrosier MoiraCullinane Andrew RCynthia CamposCzarnecki Peter GD'Alessio MıDM MuznyDURDUGÜL AYYILDIZ EMECENDabir TabibDallapiccola BrunoDalmau JaimeDantas Pinto KylviaDavid AlbertDavid S RosenblattDavies SallyDavis E CDavis Erica EDavut GulDay RuthDe Leonardis FabioDe Smedt MaryseDelil SakirDempsey J CDestrée AnneDevriendt KoenDiane SlusarkiDimeglio LADimopoulou AikateriniDimopoulou AıDingxiao LiuDoco-Fenzy MartineDoerschner KatjaDoherty DanDoherty DıDollfus HeleneDopita BelindaDt JohnsonDuba Hans-ChristophDulce Papy-GarciaDésir JulieDİDEM KAYMAKD’Silva JasonE KıykımE Zeynep Erson-OmayEA BozacıEG SeencerELVAN BAYRAMOĞLUELİFCAN TAŞDELENEMİNE İPEK CEYLANEO YılmazES ErsonOmayESMA KÜRKLÜ GÜRLEYENEVRİM KOMURCU BAYRAKEZGİ MOLLAOĞLUEason JacquelineEerde Albertien vanEgerer JohannesEggens Veerle RCEhsan Ghayoor KarimianiElanko NavaratnamElias I TraboulsiElisabeth Steichen-GersdorfElizabeth C EngleElsner JEm RanzaEmes Richard DEmine AtayarEmmelien AtenEmmerich DeniseEmmet WarrenEn BoerwinkleEn HeonEr MihciErcan Demir
akaturk profili olmayan yazarlar (yabancı araştırmacılar, emekli/ayrılmış akademisyenler, öğrenciler, klinisyenler) isim yazımına göre birleştirilir; “Güllüce M.” gibi kısaltmalar tek bir tam adla eşleşiyorsa o kişiye eklenir.
Dizinler ve atıf yüzdelikleri
?Diğer sayımlar
Scopus (SJR)
- YÖKSİS satırı 136
WoS (JCR)
- YÖKSİS satırı 139
TR Index
- YÖKSİS satırı 12 makale
Makaleler
YÖKSİS ve OpenAlex kaynak ayrımıyla makaleler; quartile ve TR Index ile daraltabilirsiniz.
Yayını olan dergiler
62 dergi
- American Journal of Medical Genetics, Part A 15
- European Journal of Human Genetics 8
- Human Mutation 8
- American Journal of Human Genetics 6
- Nature Genetics 6
- Journal of Human Genetics 5
- Molecular Syndromology 5
- Clinical Genetics 4
- European Journal of Medical Genetics 4
- Hormone Research in Paediatrics 4
- JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 4
- Clinical Dysmorphology 3
- Journal of Clinical Investigation 3
- Turkish Journal of Pediatrics 3
- ISSN 1072-4710 2
- Bone 2
- Brain and Development 2
- Gene 2
- Journal of Bone and Mineral Research 2
- Journal of Medical Genetics 2
- Journal of Pediatrics 2
- Neurogenetics 2
- Pediatric Radiology 2
- Turkish Archives of Pediatrics 2
- ISSN 0003-9950 1
- ISSN 0148-7299 1
- ISSN 2630-6050 1
- ISSN 3509-2157 1
- ISSN 3632-6140 1
- ISSN 3650-4352 1
- Acta Dermato-Venereologica 1
- Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics 1
- American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 1
- Annals of Human Genetics 1
- Brain 1
- Calcified Tissue International 1
- Cell 1
- Cerebellum 1
- Child's Nervous System 1
- Developmental Cell 1
- Epileptic Disorders 1
- Experimed 1
- Human Genetics 1
- Human Molecular Genetics 1
- JIMD Reports 1
- Journal of Child Neurology 1
- Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 1
- Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 1
- Journal of Investigative Dermatology 1
- Journal of Rheumatology 1
- Molecular Genetics and Genomic Medicine 1
- Molecular Genetics and Genomics 1
- Molecular Genetics and Metabolism 1
- Molecular Genetics and Metabolism Reports 1
- Nature 1
- Nature Communications 1
- Neurology 1
- Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 1
- Rheumatology 1
- Rheumatology International 1
- Scientific Reports 1
- Turk Pediatri Arsivi 1
Daralt
Makale listesi
- 2023 Early Diagnostic Signs and the Natural History of Typical Findings in Cohen Syndrome YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex 86.4%
- 2023 Natural history and genetic spectrum of the Turkish metaphyseal dysplasia cohort, including rare types caused by biallelic COL10A1, COL2A1, and LBR variants YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2
- 2023 Biallelic frameshift variants in PHLDB1 cause mild- type osteogenesis imperfecta with regressive spondylometaphyseal changes YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2 OpenAlex 85.3%
- 2022 Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome in two fetuses from Turkey YÖKSİS
- 2022 Biallelic BICD2 variant is a novel candidate for Cohen-like syndrome YÖKSİS SJR Q2 JCR Q2
- 2022 Long-term follow-up findings in a Turkish girl with osteogenesis imperfecta type XX caused by a homozygous MESD variant YÖKSİS OpenAlex 73.9%
- 2022 Spondylometaepiphyseal Dysplasia Short Limb-Abnormal Calcification Type in Turkish Patients Reveals a Novel Mutation and New Features YÖKSİS SJR Q4 JCR Q4 OpenAlex 59.2%
- 2022 The Methylation Status in the Chromosome 11p15.5 Region and Metabolic Disorders in Children with Syndromic and Nonsyndromic Intrauterine Growth Restriction YÖKSİS SJR Q4 JCR Q4 OpenAlex 59.2%
- 2022 A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2 OpenAlex 82.9%
- 2022 Two novel variants and follow-up findings in four children with Bloom syndrome from two families. YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4
- 2022 Investigation of genetic and phenotypic heterogeneity in 37 Turkish patients with Kabuki and Kabuki-like phenotype YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3
- 2022 Osteogenesis imperfecta in 140 Turkish families: Molecular spectrum and, comparison of long-term clinical outcome of those with COL1A1/A2 and biallelic variants YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2 OpenAlex 87.7%
- 2022 Natural history of clinical features in two brothers with acromesomelic dysplasia related to PRKG2 YÖKSİS OpenAlex 71.8%
- 2022 Severe Phenotype in Patients with X-linked Hydrocephalus Caused by a Missense Mutation in L1CAM YÖKSİS TR Index SJR Q3 JCR Q4 OpenAlex 47.1%
- 2021 Long-Term Follow-Up Outcomes of 19 Patients with Osteogenesis Imperfecta Type XI and Bruck Syndrome Type I Caused by FKBP10 Variants YÖKSİS SJR Q1 JCR Q3 OpenAlex 80.6%
- 2021 A rare intrauterine onset growth retardation syndrome caused by mosaic 19p13.3 microduplication: evaluation of GH/IGF-1 axis and GH therapy response YÖKSİS TR Index SJR Q3 JCR Q4 OpenAlex 58.6%
- 2021 Natural history of facial and skeletal features from neonatal period to adulthood in a 3M syndrome cohort with biallelic CUL7 or OBSL1 variants YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3
- 2021 Clinical and genetic features of 13 patients with mucopolysaccarhidosis type IIIB: Description of two novel NAGLU gene mutations YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4
- 2021 Neurofibromatosis type 1: Expanded variant spectrum with multiplex ligation dependent probe amplification and genotype-phenotype correlation in 138 Turkish patients YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4
- 2021 Seven patients with Smith-McCort dysplasia 2: Four novel nonsense variants in RAB33B and follow-up findings YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3