- Q1 15 %40,5
- Q2 8 %21,6
- Q3 8 %21,6
- Q4 6 %16,2
Akademisyen
BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ
Profesör
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
- Genomics and Rare Diseases6
- Genetic Syndromes and Imprinting4
- Genomic variations and chromosomal abnormalities3
- Genetic and Kidney Cyst Diseases2
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders2
- Pectus Deformity Diagnosis and Treatment2
- Renal and related cancers2
- Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities2
- Prenatal Screening and Diagnostics2
- Medical Imaging and Pathology Studies2
- Reproductive Biology and Fertility2
- Head and Neck Anomalies2
- Ana Dal Sağlık Bilimleri Temel Alanı
- Yan Dal Tıbbi Genetik
Atıf etkisi
OpenAlex YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşen: 24- i10-indeks
- 16
- Toplam atıf
- 1.009 Türkiye’de üst %4,4
- Makale başına
- 42,0
- FWCI
- 2,68 1,00 = dünya ortalaması
- Dünyada üst %1
- 2
- Dünyada üst %10
- 4
En çok atıf alan makaleleri
- Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
- Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes
- Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly
h-indeks ve atıflar, bu akademisyenin YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşenlerin atıf sayılarından hesaplanır (Google Scholar, WoS veya Scopus değildir). Eşleşmeyen makalelerin atıfı dahil değildir.
Alan sıralaması
YÖKSİS ?-
Ana dal Sağlık Bilimleri Temel AlanıPuan sırası #15.639/ 43.834 üst %35,7 Üniversitede #82/ 669Puan 14 dergi 14 · OA ek 0
- Makale sırası7.217/43.834
- Scopus sırası23.941/43.834
- WoS sırası23.755/43.834
- YÖKSİS55
- Scopus4
- WoS4
-
Yan dal Tıbbi GenetikPuan sırası #129/ 280 üst %46,1 Üniversitede #1/ 5Puan 14 dergi 14 · OA ek 0
- Makale sırası68/280
- Scopus sırası178/280
- WoS sırası176/280
- YÖKSİS55
- Scopus4
- WoS4
İşbirliği ağı
YÖKSİS eser kayıtlarındaki yazar listelerinden. Aynı eserin mükerrer kayıtları bir kez sayılır; kurumlar ortak yazarların YÖKSİS’teki güncel kurumudur.
- Ortak yazar
- 398
- akaturk profili olan
- 72
- Ulusal kurum
- 37
- Ortak yazarlı eser
- %100
Ortak çalıştığı akademisyenler 72
- ESRA ARSLAN ATEŞ Doçent · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 19
- AHMET ARMAN Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 12
- CEREN ALAVANDA Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi 12
- ÖZLEM SEZER Doçent · Samsun Üniversitesi 5
- ADNAN YÜKSEL Profesör · Biruni Üniversitesi 4
- GÖZDE YEŞİL SAYIN Profesör · İstanbul Atlas Üniversitesi 4
- HAKAN GÜRKAN Profesör · Trakya Üniversitesi 3
- MEHMET ALİ SÖYLEMEZ Öğretim Görevlisi (uygulamalı Birim) · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 3
- MEHMET SEVEN Profesör · İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi 3
- MUNİS DÜNDAR Profesör · Erciyes Üniversitesi 3
Tümünü göster (72)
- MURAT ERDOĞAN Doçent · İstanbul Esenyurt Üniversitesi 3
- PINAR ATA USTA Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 3
- SEVCAN TUĞ BOZDOĞAN Profesör · Çukurova Üniversitesi 3
- TÜLAY GÜRAN Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 3
- ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL Profesör · Bursa Uludağ Üniversitesi 3
- ABDULLAH BEREKET Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 2
- AHMET İLTER GÜNEY Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 2
- ALPER HAN ÇEBİ Doçent · Karadeniz Teknik Üniversitesi 2
- ASLIHAN KİRAZ Doçent · Erciyes Üniversitesi 2
- BEYHAN TÜYSÜZ Profesör · İstanbul Atlas Üniversitesi 2
- BURHAN BALTA Doçent · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 2
- BİRSEN KARAMAN Profesör · İstanbul Üniversitesi 2
- ELİF YILMAZ GÜLEÇ Doçent · İstanbul Medeniyet Üniversitesi 2
- HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY Profesör · Koç Üniversitesi 2
- MEHMET ORKUN SEVİK Doçent · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 2
- SERAP DEMİRCİOĞLU Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 2
- ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ Doçent · Bursa Uludağ Üniversitesi 2
- ADEM ALEMDAR Doktor Öğretim Üyesi · Erzincan Binali Yıldırım Üniversitesi 1
- ADEM KESKİN Öğretim Görevlisi · Aydın Adnan Menderes Üniversitesi 1
- AHMET DURSUN Profesör · Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi 1
- ALİ MENTEŞ Araştırma Görevlisi · Mersin Üniversitesi 1
- AYFER ÜLGENALP Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- BETÜL KILIÇ Profesör · İstanbul Medipol Üniversitesi 1
- CAVİDAN NUR SEMERCİ GÜNDÜZ Profesör · Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi 1
- DİDEM DİZDAR YİĞİT Doktor Öğretim Üyesi · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 1
- DİLŞAD TÜRKDOĞAN Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 1
- ELİF ECE KALAOĞLU Doçent · İstanbul Gelişim Üniversitesi 1
- EMRAH BAYAM Doçent · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- ESRA TUĞ Profesör · Gazi Üniversitesi 1
- FATİH BAYRAKLI Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 1
- FİGEN AKALIN Profesör · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 1
- GÜLÇİN ZENGİN Doktor Öğretim Üyesi · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 1
- HAKTAN BAĞIŞ ERDEM Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- HALUK AKIN Profesör · Ege Üniversitesi 1
- HALİL GÜRHAN KARABULUT Doçent · Ankara Üniversitesi 1
- HATİCE ILGIN RUHİ Profesör · Ankara Üniversitesi 1
- MACİT KALÇIK Doçent · Hitit Üniversitesi 1
- MALİK EJDER YILDIRIM Profesör · Sivas Cumhuriyet Üniversitesi 1
- MEHMET ALİKAŞİFOĞLU Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- MUHSİN ELMAS Doçent · İstanbul Medipol Üniversitesi 1
- NADİR KOÇAK Doçent · Selçuk Üniversitesi 1
- NAZAN ERAS Doçent · Mersin Üniversitesi 1
- NEDİME ARZU VİCDAN Öğretim Görevlisi · Ankara Üniversitesi 1
- NİYAZİ KAYA Doçent · Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 1
- OSMAN YEŞİLBAŞ Profesör · Üsküdar Üniversitesi 1
- SADİYE EKİNCİ Öğretim Görevlisi · Ankara Üniversitesi 1
- SAFİYE GÜNEŞ SAĞER Doçent · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- SALİHA HANDAN YILDIZ Profesör · Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- SARE BETÜL KAYGUSUZ Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Medeniyet Üniversitesi 1
- SEMRA GÜRSOY Doçent · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- SEVDA YEŞİM ÖZDEMİR Doçent · Üsküdar Üniversitesi 1
- SEVİLHAN ARTAN Profesör · Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 1
- SÜLEYMAN NERGİZ Öğretim Görevlisi · Selçuk Üniversitesi 1
- SİNEM YALÇINTEPE Doçent · Trakya Üniversitesi 1
- TİMUR TUNCALI Doçent · Ankara Üniversitesi 1
- ZEHRA YAVAŞ ABALI Doçent · Marmara Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÖZLEM YILDIRIM Profesör · Ankara Üniversitesi 1
- ÖZTÜRK ÖZDEMİR Profesör · Kafkas Üniversitesi 1
- İBRAHİM PİRİM Profesör · İzmir Katip Çelebi Üniversitesi 1
- ŞEREF GÜL Doçent · Bezm-İ Âlem Vakıf Üniversitesi 1
- ŞULE ALTINER Doktor Öğretim Üyesi · Ankara Üniversitesi 1
- ŞİRİN FUNDA EREN Profesör · İstanbul Kent Üniversitesi 1
Ulusal işbirliği 37 kurum
Kurum içi21 ortak eser · Marmara Üniversitesi
- İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 19 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Üniversitesi 14 eser · 2 akademisyen
- Samsun Üniversitesi 5 eser · 1 akademisyen
- Sağlık Bilimleri Üniversitesi 5 eser · 4 akademisyen
- İstanbul Atlas Üniversitesi 5 eser · 2 akademisyen
- Biruni Üniversitesi 4 eser · 1 akademisyen
- Bursa Uludağ Üniversitesi 3 eser · 2 akademisyen
- Erciyes Üniversitesi 3 eser · 2 akademisyen
- Trakya Üniversitesi 3 eser · 2 akademisyen
- Çukurova Üniversitesi 3 eser · 1 akademisyen
Tümünü göster (37)
- İstanbul Esenyurt Üniversitesi 3 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Medeniyet Üniversitesi 3 eser · 2 akademisyen
- İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi 3 eser · 1 akademisyen
- Ankara Üniversitesi 2 eser · 7 akademisyen
- Dokuz Eylül Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- Karadeniz Teknik Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- Koç Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- Mersin Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- Üsküdar Üniversitesi 2 eser · 2 akademisyen
- Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Aydın Adnan Menderes Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Bezm-İ Âlem Vakıf Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Ege Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Erzincan Binali Yıldırım Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Gazi Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Hacettepe Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Hitit Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Kafkas Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Selçuk Üniversitesi 1 eser · 2 akademisyen
- Sivas Cumhuriyet Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Gelişim Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Kent Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Medipol Üniversitesi 1 eser · 2 akademisyen
- İzmir Katip Çelebi Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
Diğer ortak yazarlar (yabancı yazarlar dahil) 326
HATİP AYDIN 21ALİ KARAMAN 16AYBERK TÜRKYILMAZ 9GÜVEN TOKSOY 6TÜLAY TOS 6DAVUT PEHLİVAN 5CEYHAN SAYAR 4ENDER KARACA 4SÜKRÜ Candan 4Zeynep Çoban Akdemir 4Şenol Demir 4ALPER GEZDİRİCİ 3ATIL BİŞGİN 3EMRE ERDOĞDU 3HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU 3JR Lupski 3KENAN DELİL 3MEHMET ULUDOĞAN 3RESUL ARISOY 3SEDAT IŞIKAY 3SEZİN CANBEK 3Tomasz Gambin 3ZEKİ ŞAHİNOĞLU 3Özlem Şahin 3A KOPARIR 2ABDULLAH UZUMCU 2ARDA ÇETİNKAYA 2Anne O'Donnell-Luria 2Burak Tatli 2DEMİRCİ OYA 2DENİZ KÖSE 2DM MUZNY 2E KOPARIR 2ELİF FENERCİOĞLU 2EMRAH KOL 2EYLEM GÖKMEYDAN 2Eric Boerwinkle 2GÜLTEN TUNCEL DEREBOYLU 2H ASLAN 2HAKAN ULUCAN 2
Tümünü göster (326)
HAMZA POLAT 2HASAN ŞİMŞEK 2Hacer Eris 2James R Lupski 2MAHMUT ÇERKEZ ERGÖREN 2MEHMET ELTAN 2MEHMET ÖZEN 2Nilgün Duman 2OO YÜREĞİR 2RA GIBSS 2SEHER BAŞARAN 2Shalini N. Jhangiani 2Tadahiro Mitani 2Yuan Bo 2Z Oya Uyguner 2Çekdar Kapazan 2ÖZAY ORAL 2A AKSOYA Bertoli-AvellaA DallolA GreenfieldA PastoreA RomitoA TorellaA.Micheil InnesAHMET AHSENAKİF AYAZAM AlshangitiASIM CENANİAYŞEN ÖZKORALAbdullah HantaAda HamoshAhmet C. CeylanAhmet GünerAhmet Mert YanıkAjay X ThomasAlan H. BeggsAlbert E. ChudleyAlem AlendarAlexander M R TaylorAmy McNamaraAngad JollyApril HallAtik Mehmed MAurélien JuvenAyat N AslehAyşegül Yabancı TakAyşenur ErsoyB DURMAZB MagalieB ŞahinBECK CHRISTINEBENNO RÖTHLİSBERGERBUŞRA GÜRPINAR TOSUNBarış YılmazBengisu SözerBenjamin R ArenkielBernard ChodirkerBert B. A. de VriesBurak TepeBurcu Bakır GüngörBÜLENT UYANIKC BORANC GONZAGAJAUREGUİC Gaston-MassuetC YORGANCICEBİ AHCampbell Ian MCarey-Anne EvansCarol L. ClericuzioCasie A. GenettiCatherine A. BrownsteinChelsy JungbluthCheng Yee NixonCheryl G. GreenbergChristel ThauvinChristelle CabrolCullen M. DutmerCynthia CurryD AKTAŞD ALNAQEBD BonneauDAVUT GÜLDAVUTOĞLU GÜLDC DE VIVODEVRANOĞLU BELGİNDG CalameDOĞAN NASIR BİNİCİDR ADAMSDamla EkerDaniel G. CalameDanny AntakiDavid A. DymentDÜZ MBE BOERWINCLEE TekinEMRE KIRATEMİNE ÜNAL EVRENESRA ESİM BÜYÜKBAYRAKEissa A. FaqeihEleina M. EnglandElizabeth R RoederElke de BoerEmine DemiralErdin SerkanEsra DirimtekinEssa AlharbyEstelle ColinF EKİCİF MantiF OZKINAYF YILMAZFERDA EMRİYE PERÇİNFERİDE İFFET ŞAHİNFS ALKURAYAFrédéric Tran Mau-ThemGS AlharbiGabrielle LemireGanesh H MochidaGeorge K Essien UmanahGerald F. CoxGhayda M MirzaaGonzaga-Jauregui ClaudiaGrace E VanNoyGrant S StewartGÜLSEN AKAYGülay Oner OzgonGİZEM AKINCI GÖNENHAKAN EVRENHAVVA ÇOBANOĞULLARIHUBER ANDREAS RHaowei DuHarel TamarHarpreet K DibraHarrison BrandHatice Koçak EkerHind Al SharhanHugo J BellenHunter Jill VHyunglok ChungHÜSEYİN KAYA SÜERHİLMİ ERDEM GÖZDENIsabella HermanJ MartiniJA HashmiJD OVERTONJR BECKJaba MitraJacqueline EasonJawid M. FatihJaya PunethaJennifer A SullivanJennifer PoseyJill A RosenfeldJill A. FahrnerJoseph G. GleesonJulie L. LauzonJuliette PiardJungmin ChoiJustyna IwaszkiewiczK AL RUBEAANK GÖKSUK KARAERKathryn DunnKaya BilguvarKristin KernohanKyrieckos A. AleckKübra GülerL BurglenL QebiboLevent ErdemLionel Van MaldergemM AlfadhelM Doco-FenzyM MastrangeloM Ozan GürsoyM TÜREM.E.Suzanne LewisMEHMET GÖKCÜMEVLİT İKBALMJ ALSHAMMARİML VignolaMM ATİKMS YILDIRIMMUZBY DONNAMakki AlmuntashriMargaux Serey-GautMarisol CortesMarwa A. AlmahroosMehmet ÖzkanMemnune Yuksel-ApakMercan DemirtaşMichael F BuckleyMohamad A DarMohnish SuriMurat SayanMÜŞERREF BAŞDEMİRCİN PATELNaif AM AlmontashiriNevan J KroganNichole LinkNüket Yürür KutlayO COĞULUO YaralıOYA PEKİNOnur HanoğluOzlem OzP ClémentP JAINPETER MINEYPankaj B. AgrawalPeriklis MakrythanasisPhilip J ByrdPing-Yee B. AuPriya S ShahR AlamriR AlraddadiR. Brian LowryRWA PeakeRachel WestmanRani SachdevRebecca Okashah LittlejohnRobin D ClarkS COŞKUNS GUS JHANGİANİS YANIKS ÇİÇEKS ŞENOLSEBAHATTİN ATAOĞLUSELİN KARAMANSEMİH TUĞRULSENİHA HACIHANEFİOĞLUSERACETTİN GÜNAYDINSERDAL GÜNGÖRST BOZDOĞANSabahattin GündüzSarah DuganSemih KalkanSerap TuranSerap YagbasanSevcan BozdoğanSteve BuyskeStylianos E AntonarakisTAHSİN YAKUTTAMER ŞANLIDAĞTANER KARAKAYATUBA SEVEN MENEVŞETaekjip HaTaila HartleyTed M DawsonTony RoscioliTulin CoraTuğba KöseTülin KoraUMUT FAHRİOĞLUUğur Fahri YürekliV KarageorgouV NigroV TOPCUVOLKAN BALTACIVR SUTTONValina L DawsonVan Esch HildeVandana ShashiVincent ZoeteWK CHUNGWL CHARNGWilliam T. GibsonWiszniewski WojciechWithers MarjorieXiaofei SongYAVUZ BAYRAMYing ZhuZ AlbanZUHAL SUYUGÜLZuhal Mert Altıntaşa çağrı aykaneylem gökmeydan erdoğanmehmet aytürkÖZGÜR BALASARÖzcan SönmezİBRAHİM BOGAİLTER GÜNERŞeyma Aktaş PaskalŞule Arıcı
akaturk profili olmayan yazarlar (yabancı araştırmacılar, emekli/ayrılmış akademisyenler, öğrenciler, klinisyenler) isim yazımına göre birleştirilir; “Güllüce M.” gibi kısaltmalar tek bir tam adla eşleşiyorsa o kişiye eklenir.
Dizin çeyrekleri
?- Q1 11 %33,3
- Q2 4 %12,1
- Q3 6 %18,2
- Q4 12 %36,4
Diğer sayımlar
Scopus (SJR)
- YÖKSİS satırı 37
WoS (JCR)
- YÖKSİS satırı 33
Makaleler
YÖKSİS ve OpenAlex kaynak ayrımıyla makaleler; quartile ve TR Index ile daraltabilirsiniz.
Yayını olan dergiler
34 dergi
- Goztepe Tip Dergisi 4
- American Journal of Medical Genetics, Part A 2
- Clinical Dysmorphology 2
- Clinical Genetics 2
- Journal of Medical Virology 2
- Molecular Syndromology 2
- 1012996 1
- ISSN 3303-8109 1
- ISSN 3385-9079 1
- ISSN 3458-2790 1
- ISSN 3624-9514 1
- American Journal of Cardiology 1
- American Journal of Human Genetics 1
- Cardiology in the Young 1
- Developmental Cell 1
- European Journal of Endocrinology 1
- European Journal of Human Genetics 1
- European Journal of Medical Genetics 1
- European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology 1
- European Journal of Pediatrics 1
- Functional and Integrative Genomics 1
- Genetics in Medicine 1
- Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1
- International Journal of Gynecology and Obstetrics 1
- International Journal of Human Genetics (discontinued) 1
- Journal of Assisted Reproduction and Genetics 1
- Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 1
- Journal of Clinical Investigation 1
- Journal of Genetics and Genomics 1
- Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis 1
- Neuron 1
- Ophthalmic Genetics 1
- Turkish Journal of Medical Sciences 1
- Turkish Neurosurgery 1
Daralt
Makale listesi
- 2025 Identification of Novel Variants in the NHS in Four Turkish Patients With Nance–Horan Syndrome YÖKSİS SJR Q2 JCR Q4
- 2025 Assessment of Genetic Variants Linked to Susceptibility to Mechanical Prosthetic Valve Thrombosis YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2
- 2025 A Family of LBR Biallelic Pathogenic Variants Resulting in Rhizomelic Skeletal Dysplasia with Pelger-Huët Anomaly YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4
- 2025 Genetic Characterization of Turkish Patients with Pituitary Neuroendocrine Tumors YÖKSİS TR Index SJR Q3 JCR Q4
- 2025 Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1
- 2025 Decoding the Genetic Puzzle of Inherited Retinal Dystrophies: Novel Insights From a Turkish Cohort. YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3
- 2024 A case of Carvajal syndrome presenting with dilated cardiomyopathy YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4
- 2024 PHARC syndrome which an ultra-rare syndrome with retinitis pigmentosa and cataracts: case report and review of the literature YÖKSİS SJR Q2 JCR Q4
- 2023 Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4
- 2023 Biallelic TTI1 pathogenic variants cause an aotosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1
- 2023 Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia. YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1
- 2023 Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome YÖKSİS SJR Q1 JCR Q2
- 2022 Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant YÖKSİS SJR Q3 JCR Q4 OpenAlex 52.4%
- 2022 Homozygosity for a novel INHA mutation in two male siblings with hypospadias, primary hypogonadism, and high-normal testicular volume YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1
- 2022 Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex 80.9%
- 2022 Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS‐CoV‐2 from 946 whole‐exome sequencing data in the Turkish population YÖKSİS SJR Q1 JCR Q1 OpenAlex 82.1%
- 2022 Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency YÖKSİS SJR Q2 JCR Q2 OpenAlex 89.5%
- 2022 Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3 OpenAlex 75.1%
- 2022 Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability YÖKSİS OpenAlex 73.6%
- 2021 Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome YÖKSİS SJR Q2 JCR Q3 OpenAlex 89.6%