Bartter Syndrome in a Child With Solitary Functioning Kidney

OpenAlex Turkish

Bartter Sendromu (BS), poliüri, renal tuz kaybı, yüksek renin ve aldosteron düzeylerinin eşlik ettiği hipokalemik metabolik alkaloz ile karaterize kalıtsal bir hastalıktır. BS hastalarında semptomlar sıklıkla yaşamın ilk iki yılı içerisinde görülmekle birlikte okul çağından sonra da tanı konabilmektedir. Konjenital böbrek ve üriner sistem anomalileri ile BS birlikteliği çok nadirdir. Burada sağ renal ageneziye bağlı soliter böbreği olan ve daha sonra klinik ve laboratuvar bulguları ışığında BS tanısı alan 4 yaşında bir kız hasta sunulmuştur. Hasta, yaklaşık iki yıldır devam eden çok idrar yapma şikayetiyle çocuk nefroloji polikliniğine başvurmuştur. Laboratuvar incelemelerinde hiponatremi, hipokloremi, hipokalemi, metabolik alkaloz, renin ve aldosteron yüksekliği ile birlikte idrarda sodium, potasyum ve klor atılımında artış kaydedilmiştir. Ter testi normal olan hastadan klasik BS ön tanısıyla CLCNKB gen mutasyonu varlığı araştırılmış, mutasyon saptanmamıştır. Hastada diğer BS tiplerinin hafif bir formunun olabileceği düşünülmüştür. Renal agenezi ile BS birlikteliği literatürde daha önce bildirilmemiş olup diğer üriner anomaliler ve BS birlikteliği de çok nadirdir.Anahtar Kelimeler: Bartter sendromu, Renal agenezi, Tek böbrek