Article detail · 2016
Laron sendromlu 5 olgu: Klinik ve moleküler değerlendirme
Journal of Dr Behcet Uz Children s Hospital
- Year
- 2016
- ISSN
2146-2372- Type
- article
Data source split
- YÖKSİS YÖKSİS article record
- OpenAlex OpenAlex enrichment (abstract, citations, topics)
Abstract
English (OpenAlex)
Laron sendromu, primer byme hormon direnci veya duyarszl olarak tanmlanan bir hastalktr. Bu almada kliniimizde izlenen Laron sendromu tanl olgularn klinik, laboratuvar ve "Byme Hormon Reseptor" gen mutasyonlarnn deerlendirilmesi amaland. Be (2 kz, 3 erkek) olgunun, tedavi ncesi boy SDS, yllk byme hzlar, byme hormonu, IGF-1, IGF-BP3 dzeyleri, tedavi balama ya, tedavini etkinliini belirlemek amacyla tedavinin birinci, ikinci ve nc yllarnda boy SDS ve yllk byme hz lmleri, hedeflenen ve kullanlabilen ila dozlar (mg/kg/yl) deerlendirildi. "Byme Hormon Reseptor" gen mutasyonlar alld. Tanda ortalama ya 3,02,7 yl, boy SDS -5,060,7, hedef boy SDS -0,720,95, tedavi ncesi yllk byme hz 3,51,7 cm idi. Laboratuvar incelemelerinde bazal byme hormonu tm hastalarda 40 pg/ml zerinde, bazal IGF-1 dzeyleri 9,79,9 ng/ml, IGF jenerasyon testine ortalama IGF yant 10,79,8 ng/ml saptand. la temininde oluan aksaklklar nedeni ile rekombinant IGF-1 tedavisine balama ya 4,062,6
Topics
- Growth Hormone and Insulin-like Growth Factors
Primary topic Growth Hormone and Insulin-like Growth Factors