Miyotonik distrofi hastalarının ctg tekrar sayıları ile genotip ve klinik bulguların değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi

OpenAlex · English

Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Kromozom 19'un uzun kolunda lokalize (19q13.32) miyotonin-protein kinaz olarak da bilinen miyotonik distrofi protein kinaz ya da distrofi miyotonika protein kinaz (DMPK) geni (Chr19:45,769,717-45,782,552-ENSG00000104936) düz, iskelet ve kalp kasında eksprese olan 80-kDa'lık protein kodlar. Gereç ve Yöntemler: MD hastalığına sahip farklı ailelerden 17 hastanın öncelikle elektromiyografilerinde (EMG) miyotonik deşarj saptanan hastalar bölümümüze refere edildi, daha sonra pedigri analizleri yapılan hastalara, moleküler analiziyle kesin tanı koyuldu. Genotip-fenotip ilişkisi için DMPK genindeki CTG tekrar sayılarıyla hastaların cinsiyeti, hastalığın başlangıç yaşı, tanı koyulma yaşı, hastalığın klinik şiddeti, soy geçmiş özellikleri, öz geçmişlerinde cerrahi operasyon geçirip geçirmedikleri ve ailede başka etkilenen birey varlığı araştırıldı. Bulgular: Afyonkarahisar'ın farklı bölgelerinden, aralarında akrabalık bulunmayan 17 farklı hastanın DMPK genindeki CTG tekrar sayılarında artış ve bazı hastalarda geniş ailesel etkilenim tespit edildi. Sonuç: MD hastalığında, CTG tekrar sayısı artışıyla hastalığın başlama yaşı arasında ters orantı olmasına karşın, klinik bulgularla CTG tekrar sayısı arasında ilişki yoktur. Güç kaybı ve kaslarda gevşeme kusuruyla ortaya çıkan MD açısından en önemli bulduğumuz, hastamız klinik olarak EMG'de miyotonik deşarjlara sahip olup MD tanısı alan, ancak tekrar sayısı açısından incelendiğinde DMKP1 geninin her 2 alleli için 8/17 sonucuyla genetik açıdan hastamızın normal tekrar sayısına sahip olmasıdır. Antisipasyon ve değişken ekspresyon sık gözlendiği için hastaların mutlaka genel ve detaylı olarak genetik, klinik, radyolojik ve laboratuvar olarak değerlendirilmesi gerekir.