Genetic and rare skin diseases.

Pemphigus vulgaris (PV), a chronic autoimmune blistering disorder, frequently affects highly visible regions such as the face, scalp, and upper body, potentially altering body image and increasing social appearance anxiety (SAA). The psychosocial pathways linking lesion visibility and localization to SAA, however, rem…

Özet henüz yok.

Introduction: gene. The present study reports on a monozygotic twin exhibiting hypomelanosis of Ito and localized brain overgrowth, attributable to a complex somatic MTOR variant, which is only detectable by RNA sequencing (RNAseq). Case Presentation: A 9-year-old girl with a healthy monozygotic twin developed seizure…

The stress-induced keratin 16 intermediate filament gene, KRT16 , and K16 protein are spatially restricted to the suprabasal layers of the epidermis and widely used as biomarkers in psoriasis, hidradenitis suppurativa, atopic dermatitis, and other inflammatory disorders. Pathogenic variants in KRT16 cause pachyonychia…

Özet henüz yok.

Özet henüz yok.

Kanser, morbidite ve mortalite oranı yüksek olan, bulundukları dokuda kontrolsüz biçimde büyüyerek bir doku kitlesi oluşturan ve bazı durumlarda da bu kitleden kaynaklanan hücrelerin vücudun farklı bölgelerine yayıldığı bir hastalık grubunun genel adıdır. (Schwartz, 2024)

Kanser, morbidite ve mortalite oranı yüksek olan, bulundukları dokuda kontrolsüz biçimde büyüyerek bir doku kitlesi oluşturan ve bazı durumlarda da bu kitleden kaynaklanan hücrelerin vücudun farklı bölgelerine yayıldığı bir hastalık grubunun genel adıdır. (Schwartz, 2024)

Özet henüz yok.

Background: Polarized dermoscopy (PD) is the established non-contact imaging modality for basal cell carcinoma (BCC). Cross-polarized macro photography (CPMP) applies analogous optical principles using widely available equipment, but its performance relative to PD has not been systematically evaluated. Objective: To c…

Özet henüz yok.

Özet henüz yok.