Galactosemia: Three Different Clinical Presentation: Case Report

OpenAlex İngilizce

Galaktozemi otozomal resesif kalıtılan, tedavi edilmediği takdirde hayatı tehdit eden komplikasyonlar ile seyreden bir karbonhidrat metabolizması hastalığıdır. Hastalar doğumda normaldir ve klinik bulgular sütle beslenmeye başlandıktan birkaç gün sonra ortaya çıkar. Hastaların çoğu yetersiz tartı alımı, beslenme intoleransı, kusma, ishal ve hipotoni gibi benzer başlangıç semptomlarına sahiptirler, ancak kliniğe başvurularında ya da izlem sırasında farklı bulgularla seyredebilirler. Özellikle nadir görülen bulgular eşlik ettiği zaman, hastalık daha geç akla getirilir ve tanısı gecikebilir. Bu çalışmada, farklı klinik bulgularla tanı konan üç galaktozemi hasta literatür eşliğinde tartışılmıştır. Bu olgulardan ilki; asit ve psödotümör serebri kliniği düşündüren bulgularla, ikincisi; yaşamın ilk haftası içinde direkt bilirubin artışı olmaksızın karaciğer enzim yüksekliği ile, üçüncüsü ise eşlik eden hipotiroksinemi varlığı ile izlenmiştir. Hastalığa eşlik eden farklı klinik tabloların bilinmesi, erken tanı olasılığını artıracaktır.