İçeriğe geç
akaturk Akademik ölçüm
Giriş Kayıt

Makale detayı · 2024

Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant.

European journal of human genetics : EJHG

YÖKSİS OpenAlex Açık erişim · green SJR Q1 JCR Q1 Atıf 3 Yüzdelik 51.5% FWCI 0.28
Yıl
2024
ISSN
1018-4813
DOI
10.1038/s41431-023-01472-z
Tür
article

Veri kaynağı ayrımı

  • YÖKSİS YÖKSİS makale kaydı
  • OpenAlex OpenAlex zenginleştirmesi (özet, atıf, konular)

OpenAlex kaydı

Özet

Bu makale için OpenAlex özet kaydı henüz yok.

Konular

  • Ubiquitin and proteasome pathways
  • Genomics and Rare Diseases
  • Connective tissue disorders research

Birincil konu Ubiquitin and proteasome pathways

Yazarlar

  1. ÖZLEM AKGÜN DOĞAN
  2. Francisca Díaz-González
  3. Alexander Augusto de Lima Jorge
  4. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ
  5. Nathalia Liberatoscioli Menezes Andrade
  6. Laurana de Polli Cellin
  7. SERDAR CEYLANER
  8. Maria Barcellos Rosa Modkovski
  9. YASEMİN ALANAY
  10. Karen E Heath