Makale detayı · 2016
Investigação de polimorfismos no gene MEFV G138G e A165A em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar
Revista Brasileira de Reumatologia
- Yıl
- 2016
- ISSN
0482-5004- Tür
- article
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Özet
İngilizce (OpenAlex)
Resumo Objetivo Identificaram‐se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs224223, c.495C > A) nos achados clínicos da doença. Métodos Foram incluídos neste estudo 116 pacientes com diagnóstico de FMF e 95 indivíduos no grupo controle. Usou‐se o método de análise da sequência de DNA para identificar as 10 mutações mais prevalentes localizadas nos éxons 2 e 10 do gene MEFV. Resultados Como resultado da análise da mutação MEFV, a mutação mais comum foi a mutação alélica M694 V , com uma taxa de frequência de 41,8%. Quando os grupos de pacientes e controles foram comparados em termos de frequência de ambos os alelos polimórficos (alelo polimórfico G, observado no G138G e o alelo polimórfico A, observado no A165A), a variação observada foi estatisticamente significativa (p < 0,001). Verificou‐se que os tipos de mutação no MEFV não tinham relação com os achados clínicos nem com a amiloidose (p > 0,05). Conclusões Que se tem conhecimento, este estudo é o primeiro feito na região sul do mar de Mármara que relata a frequência de mutações no MEFV. Os achados indicam que os polimorfismos G138G e A165A podem ter um impacto sobre o progresso da doença. Acredita‐se que são necessários mais estudos que abranjam um maior número de casos e investiguem os polimorfismos do gene MEFV.
Konular
- Inflammasome and immune disorders
- IL-33, ST2, and ILC Pathways
- Immune Cell Function and Interaction
Birincil konu Inflammasome and immune disorders