Makale detayı · 2025 · article
Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis (HGPPS) in a Consanguineous Family: A Case Report
Dergi
Forbes Journal of Medicine
ISSN2717-9443
YÖKSİS
OpenAlex
Açık erişim · diamond
TR Index
Veri kaynağı ayrımı
- YÖKSİSYÖKSİS makale kaydı
- YÖKSİS dergi adıForbes Journal of Medicine
- OpenAlexOpenAlex zenginleştirmesi (özet, atıf, konular)
- Semantic Scholaratıf sayısı (OpenAlex ile birleştirilmez)
Özet
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic variants in ROBO3, a gene essential for commissural axon crossing in the hindbrain and spinal cord.It is characterized by the congenital absence of horizontal eye movements and progressive scoliosis, typically presenting in childhood or adolescence.
Konular
Atıflar
OpenAlex cited_by_count. WoS veya Scopus atıf sayısı değildir; o kaynaklar için ayrı kolon yoktur.
0atıfOpenAlex · cited_by_count (önbellek / veritabanı)