Türk Popülasyonunda APOE Polimorfizmleri ve Alzheimer Hastalığı Arasındaki İlişki

OpenAlex Türkçe

Alzheimer Hastalığı (AH), demansın en yaygın nedeni olan, sinaps ve nöronların kaybının yanı sıra hücre dışı amyloid plakların ve hücre içi nörofibriler yapıların patolojik oluşumları ile karakterize, en sık görülen progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Geç başlangıçlı AH’da Apolipoprotein E (APOE) gen polimorfizmleri hücresel seviyelerde önemli bir etkiye sahip olmakla beraber aynı zamanda nöropatolojik koşullarla da ilişkilendirilmiştir. APOE gen polimorfizmlerinin AH' ları üzerinde etkisini saptamak amacıyla yaptığımız çalışmamıza 45-90 yaş arasında olan 629 hasta ve 200 sa ğlıklı birey dahil edilmiştir. APOE geni izoformları gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (GZ-PZR) yöntemi ile incelenmiştir. Hasta ve kontrol grupları arasında hem APOE genotip dağılımları (p<0.001) hemde allel frekansları (p<0.001) açısından istatistiksel olarak anlamlı farklar tespit edilmiştir . APOE ε 4 allel taşıyıcısı olan bireylerde ε 4 alleli taşımayan bireylere göre AH riskinin 5.49 kat fazla olduğu sonucuna ulaşılmıştır (OR= 5.49, %95 CI: 3.86-7.81, p<0.001). MMSE (Mini-Mental Durum Muayenesi) skorunun; ε 4 alleli taşıyıcılarında, taşıyıcı olmayanlara göre daha düşük olduğu tespit edilmiştir (p<0.001). Bütün bu verilere dayanarak APOE 𝜀 4 allelinin AH’nın gelişim riskini arttırdığı sonucuna varılabilir. Sonuçlarımız APOE genotipinin AH için bir risk faktörü olduğunu doğrulamıştır . APOE'nin AH gelişimine katkısını net olarak saptayabilmek için, coğrafi konumun ve etnik kökenin önemi de dikkate alınarak, daha geniş çaplı moleküler çalışmalara ihtiyaç olduğu bir gerçektir .