Makale detayı · 2021
CHD2 Geninde Denovo Heterozigot Yeni Bir Mutasyonun Saptandığı Bir Epileptik Ensefalopati Olgusu
Celal Bayar University Health Sciences Institute Journal
- Yıl
- 2021
- ISSN
2147-9607- Tür
- article
Veri kaynağı ayrımı
- YÖKSİS YÖKSİS makale kaydı
- OpenAlex OpenAlex zenginleştirmesi (özet, atıf, konular)
Özet
Türkçe
Epileptik ensefalopatiler (EE), çoklu nöbet tipleri, gelişimsel gecikme ve hatta gerileme ile karakterize ciddi epilepsi sendromlarıdır. CHD2'deki (kromodomain sarmal DNA bağlayıcı protein 2) patojenik varyantlar, epileptik ensefalopatilerde ve ayrıca zihinsel engellilikten atonik-miyoklonik epilepsiye kadar değişen fenotipik değişkenlik spektrumuna sahip nörogelişimsel bozukluklarda bildirilmiştir. Biz bu olgu sunumunda oğul, erkek kardeş ve anneden oluşan kalıtsal bir patojenik CHD2 varyantı ailesini rapor ediyoruz. Bu vaka, aile içinde aynı CHD2 mutasyonu ile oluşan fenotipik heterojeniteyi gösterir ve CHD2 ile ilişkili nörogelişimsel bozuklukların potansiyel kalıtsallığını doğrular.
Konular
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Genomics and Rare Diseases
Birincil konu Genetics and Neurodevelopmental Disorders