Klinik, genetik, histopatolojik ve dermoskopik bulguları ile bilateral yüz yerleşimli izole multipl kutanöz anjiyofibrom olgusu

İngilizce (OpenAlex)

Kutanöz anjiyofibrom, aynı histolojik özellikleri gösteren ancak farklı klinik bulgulara sahip bir grup lezyondur ve 4 alt gruba ayrılabilir: fibröz papül, adenoma sebaseum, periungual fibrom (Koenen tümörleri) ve penisin inci papülleri. Fasiyal anjiyofibromlar; tuberosklerozun tanı koydurucu klinik bulgularından biridir, ayrıca daha nadir olmakla birlikte multiple endokrin neoplazi Tip 1, BirtHogg-Dubé sendromu ve nörofibromatozis Tip 2 ve Cowden sendromlu olgularda da bildirilmiştir. Ayrıca olgumuzda olduğu gibi herhangi bir sendroma eşlik etmeden izole olarak da görülebilmektedir. Literatürde herhangi bir sendromun eşlik etmediği, bilateral multipl yüz yerleşimli kutanöz anjiyofibromları olan 4 olgunun sunulduğu bir rapor olup, başka herhangi bir yayına rastlanmamıştır. Bu raporda, bilateral yüz yerleşimli kutanöz anjiyofibromları olan, sistemik bulguların eşlik etmediği 12 yaşında erkek olgu klinik, genetik, dermoskopik ve histopatolojik bulguları ile sunulmuştur.