SİNONASAL İNVERTED PAPİLLOMLU VAKALARDA KROMOZOMAL MİKROARRAY ANALİZİ

OpenAlex Türkçe

Amaç: Mikroarray yöntemiyle sinonazal inverted papillomlu (SNIP) hastalarda etiyolojiden sorumlu olabilecek olası genetik varyasyonları saptamak Gereç ve Yöntem: Üçüncü basamak bir hastanenin Kulak-Burun-Boğaz Anabilim dalı tarafından Ocak 2014 - Ocak 2019 yılları arasında SNIP nedeniyle opere edilmiş 16 kişi hastane kayıtlarından tespit edildi. Ulaşılabilinen ve herhangi bir konjenital sistemik hastalığı olmayıp çalışmaya katılmayı kabul eden 7 kişi çalışmaya alındı. Çalışmaya alınan vakalara Tıbbi Genetik Anabilim dalı tarafından kromozomal mikroarray analizi (KMA) uygulandı. Bulgular: KMA yaşları 29 ile 67 arasında değişen altı erkek ve bir bayan hastaya uygulandı. Vakalardan birinde (Vaka 7) hiç bir varyant saptanamazken diğer altı vakada benign varyantlar tespit edildi. Altı vakada ortak olarak 14q32.33 lokalizasyonundaki duplikasyon varyantı görüldü. Varyantların üçü (6p25.3, 7q11.21, 14q32.33) herhangi bir gen içermezken 22. kromozom üzerinde saptanan diğer iki varyasyonun gen içeriği mevcuttu. Bunlardan vaka1 ve vaka4 de saptanan 22q11.21 lokalizasyonundaki ortalama büyüklüğü 12 kilobaz (kb) olarak saptanan duplikasyon şeklindeki varyasyon Tbx1 genini içerirken sadece vaka 5’te saptanan 22q11.22 lokalizasyonundaki yaklaşık 150 kb büyüklüğe sahip varyasyon mir650 genini içermektedir. Çalışmada ayrıca delesyon şeklinde saptanan tek Copy Number Varyasyon (CNV) 6p25.3 lokalizasyonundaki gen içeriği olmayan yaklaşık 30 kb büyüklüğüdeki varyasyondu. Bunun dışında saptanan CNV’lerin hepsi duplikasyon şeklindeydi. Sonuç: Çalışmamızda SNIP’lu hastalarda benign varyasyonlar saptamakla beraber herhangi bir patojenik veya olası patojenik varyasyon saptanmamıştır.