- Q1 22 %32,8
- Q2 24 %35,8
- Q3 16 %23,9
- Q4 5 %7,5
Akademisyen
İLYAS OKUR
Profesör
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
- Glycogen Storage Diseases and Myoclonus23
- Lysosomal Storage Disorders Research21
- Metabolism and Genetic Disorders12
- Diet and metabolism studies7
- Mitochondrial Function and Pathology6
- Carbohydrate Chemistry and Synthesis6
- Neonatal Health and Biochemistry5
- Lipid metabolism and disorders3
- Lipoproteins and Cardiovascular Health3
- Amino Acid Enzymes and Metabolism3
- Diabetes, Cardiovascular Risks, and Lipoproteins3
- Oral and gingival health research3
Atıf etkisi
OpenAlex YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşen: 65- i10-indeks
- 23
- Toplam atıf
- 1.098 Türkiye’de üst %3,9
- Makale başına
- 16,9
- FWCI
- 1,26 1,00 = dünya ortalaması
- Dünyada üst %1
- 1
- Dünyada üst %10
- 6
En çok atıf alan makaleleri
h-indeks ve atıflar, bu akademisyenin YÖKSİS makalelerinden OpenAlex’te eşleşenlerin atıf sayılarından hesaplanır (Google Scholar, WoS veya Scopus değildir). Eşleşmeyen makalelerin atıfı dahil değildir.
Alan sıralaması
YÖKSİS ?-
Ana dal Sağlık Bilimleri Temel AlanıPuan sırası #1.991/ 43.834 üst %4,5 Üniversitede #123/ 887Puan 56,6 dergi 56,6 · OA ek 0
- Makale sırası3.904/43.834
- Scopus sırası1.664/43.834
- WoS sırası1.728/43.834
- YÖKSİS77
- Scopus68
- WoS66
-
Yan dal Çocuk Metabolizma Hastalıkları (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları)Puan sırası #13/ 49 üst %26,5 Üniversitede #4/ 6Puan 56,6 dergi 56,6 · OA ek 0
- Makale sırası13/49
- Scopus sırası13/49
- WoS sırası14/49
- YÖKSİS77
- Scopus68
- WoS66
İşbirliği ağı
YÖKSİS eser kayıtlarındaki yazar listelerinden. Aynı eserin mükerrer kayıtları bir kez sayılır; kurumlar ortak yazarların YÖKSİS’teki güncel kurumudur.
- Ortak yazar
- 352
- akaturk profili olan
- 92
- Ulusal kurum
- 27
- Ortak yazarlı eser
- %100
Ortak çalıştığı akademisyenler 92
- LEYLA TÜMER Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 57
- FATİH SÜHEYL EZGÜ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 47
- ASLI İNCİ Doçent · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 34
- GÜRSEL BİBEROĞLU Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 27
- FATMA TUBA EMİNOĞLU Profesör · Ankara Üniversitesi 16
- FİLİZ BAŞAK ERGİN Doktor Öğretim Üyesi · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 12
- AYŞE AKYÜZ Doktor Öğretim Üyesi · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 11
- ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 8
- RIDVAN MURAT ÖKTEM Doktor Öğretim Üyesi · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 6
- BUKET DALGIÇ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 4
Tümünü göster (92)
- MEHMET GÜNDÜZ Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 4
- MUAZZEZ ASBURÇE BİKE OLGAÇ KILIÇKAYA Doçent · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 4
- SUNA ÖZHAN OKTAR Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 4
- ERCAN DEMİR Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 3
- HALİL İBRAHİM AYDIN Profesör · Başkent Üniversitesi 3
- LATİFE ARZU ARAL Profesör · Yeditepe Üniversitesi 3
- SEVCAN AZİME BAKKALOĞLU EZGÜ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 3
- AHMET ÖZASLAN Doçent · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- AYŞE DENİZ OĞUZ Profesör · Yüksek İhtisas Üniversitesi 2
- BÜLENT GÜNDÜZ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- EBRU ARHAN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- ENER ÇAĞRI DİNLEYİCİ Profesör · Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 2
- ESRA GÜNEY Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- HACER İLBİLGE ERTOY KARAGÖL Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- HAKAN TUTAR Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- HATİCE TUBA ATALAY Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- MAHMUT ÇOKER Profesör · Ege Üniversitesi 2
- YASEMİN ERTEN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- ÖDÜL EĞRİTAŞ GÜRKAN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- İPEK IŞIK GÖNÜL Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 2
- ABDURRAHMAN AKGÜN Doçent · Fırat Üniversitesi 1
- ALPASLAN ŞENKÖYLÜ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ALPAY ÇAKMAK Profesör · İstinye Üniversitesi 1
- ARZU BAKIRTAŞ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ARZU OKUR Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- AYSUN BİDECİ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- AYŞE AYSİMA ÖZÇELİK Profesör · Gaziantep Üniversitesi 1
- AYŞE ERGÜL BOZACI Doçent · Akdeniz Üniversitesi 1
- AYŞE KALKANCI Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- AYŞE MELTEM YALINAY Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK Profesör · İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1
- AYŞEGÜL BÜKÜLMEZ Profesör · Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- AZİME ŞEBNEM SOYSAL ACAR Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- BANU KADIOĞLU YILMAZ Doçent · Selçuk Üniversitesi 1
- BERRAK BİLGİNER GÜRBÜZ Doçent · Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi 1
- BETÜL ÇİÇEK Profesör · Erciyes Üniversitesi 1
- BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ Doçent · Marmara Üniversitesi 1
- DENİZ GEZGİN YILDIRIM Doçent · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- DENİZ KOR Profesör · Çukurova Üniversitesi 1
- DİLEK GÜNEŞ Doktor Öğretim Üyesi · İstanbul Üniversitesi 1
- ELVAN İŞERİ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ELİF NURSEL ÖZMERT Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- EMİNE GÖKSOY Doçent · Aydın Adnan Menderes Üniversitesi 1
- ENGİN KÖSE Doçent · Ankara Üniversitesi 1
- ESİN KOÇ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- FATMA DERYA BULUT Doçent · Çukurova Üniversitesi 1
- FİGEN ÖZÇAY Profesör · Başkent Üniversitesi 1
- GONCA ERBAŞ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- GONCA KILIÇ YILDIRIM Doçent · Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 1
- GÜLDAL ESENDAĞLI Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- GÜNTER DİLSİZ Doktor Öğretim Üyesi · Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi 1
- HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN Profesör · Çukurova Üniversitesi 1
- KÜRŞAD AYDIN Profesör · İstanbul Medipol Üniversitesi 1
- MEHMET ALİ ERGÜN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- MEHMET NURİ ÖZBEK Profesör · Mardin Artuklu Üniversitesi 1
- MEHMET SÜHAN AYHAN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- MELİS PEHLİVANTÜRK KIZILKAN Doçent · Hacettepe Üniversitesi 1
- MUSTAFA CEMRİ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- MUSTAFA KILIÇ Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- MUSTAFA NECMİ İLHAN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- NEZİH YAYLI Öğretim Görevlisi · Yozgat Bozok Üniversitesi 1
- NUR ARSLAN Profesör · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- NURİYE YILDIRIM GÖKAY Doçent · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ORHAN DERMAN Profesör · Hacettepe Üniversitesi 1
- PELİN TEKE KISA Doçent · Dokuz Eylül Üniversitesi 1
- SEBİLE KILAVUZ Doçent · Marmara Üniversitesi 1
- SERHAT KOCA Profesör · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- SEVİL DORUM Doçent · Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1
- SİNAN SARI Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- TUĞBA HIRFANOĞLU Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- YILMAZ YILDIZ Doçent · Hacettepe Üniversitesi 1
- YUSUF KEMAL KEMALOĞLU Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ZÜHRE KAYA Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÇİSEM YILDIZ YILDIRIM Doçent · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÖZLEM GÜLBAHAR Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÖZLEM GÜZEL TUNÇCAN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÖZLEM ÜNAL UZUN Profesör · Kocaeli Üniversitesi 1
- ÜLKER KOÇAK Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- ÜLVER DERİCİ Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- İPEK KIVILCIM OĞUZÜLGEN Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- İSMAİL AKDULUM Doçent · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
- İSMAİL CÜNEYT KURUL Profesör · Gazi Üniversitesi aynı üniversite 1
Ulusal işbirliği 27 kurum
Kurum içi67 ortak eser · Gazi Üniversitesi
- Ankara Üniversitesi 16 eser · 2 akademisyen
- Sağlık Bilimleri Üniversitesi 10 eser · 5 akademisyen
- Başkent Üniversitesi 3 eser · 2 akademisyen
- Eskişehir Osmangazi Üniversitesi 3 eser · 2 akademisyen
- Yeditepe Üniversitesi 3 eser · 1 akademisyen
- Ege Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- Hacettepe Üniversitesi 2 eser · 4 akademisyen
- Yüksek İhtisas Üniversitesi 2 eser · 1 akademisyen
- Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Akdeniz Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
Tümünü göster (27)
- Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Aydın Adnan Menderes Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Dokuz Eylül Üniversitesi 1 eser · 2 akademisyen
- Erciyes Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Fırat Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Gaziantep Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Kocaeli Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Mardin Artuklu Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Marmara Üniversitesi 1 eser · 2 akademisyen
- Selçuk Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Yozgat Bozok Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- Çukurova Üniversitesi 1 eser · 3 akademisyen
- İstanbul Medipol Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
- İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa 1 eser · 1 akademisyen
- İstinye Üniversitesi 1 eser · 1 akademisyen
Diğer ortak yazarlar (yabancı yazarlar dahil) 260
ALEV HASANOĞLU 20EKİN AKTAŞOĞLU 6MERVE EMECEN ŞANLI 5SABİRE GÖKALP 5EMİNE TANRIVERDİ 4MERVE EMECAN ŞANLI 4AYNUR KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ 3AYŞE AKYÜZ 3BAHATTİN ÇİFTÇİ 3EKİN ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU 3EMİNE AKTAŞ 3FEVZİ DEMİR 3MAUREEN CLEARY 3İDİL YENİCESU 3ADAM J SHAYWITZ 2ALİ YUSUF ÖNER 2ANJA KOEHN 2AYNUR KÜÇÜKCONGAR 2AYŞE SERDAROĞLU 2CANSU MULUK 2DİLEK YAPAR 2ERIC ZANELLI 2Enza Di Leo 2Fatma Güzel 2IGOR NESTRASIL 2JOSEPH KOVALCHIN 2Laura Crisponi 2MARIA JOSE DE CASTRO LOPEZ 2MARIA LUZ COUCE 2MARTHA SOLANO 2NECLA BUYAN 2NICOLE MUSCHOL 2Nevra Koç 2PAUL HARMATZ 2Patrizia Tarugi 2RANA OLGUNTÜRK 2SHUAN-PEI LIN 2SPYROS BATZIOS 2STEPHEN M MARICICH 2A E Quintero Baiz
Tümünü göster (260)
A MiserezA TahirovicALİME BURCU TOPÇU YÜCEASBURÇE OLGAÇAYDIN ADIGÜZELAYNUR KÜÇÜKÇOCGARAYŞE NUR ALTUNAYŞEGÜL TOKATLIAlbert WiegmanAlessandro PudduAmaya Bélanger-QuintanaAndrea AngiusAndrea BartuliAndrea BiondiAndrea RuzzaAndrew HamerAngela LoiAnita MacDonaldAnna Tylki-SzymanskaAnne-Marie DieltjensArdeshir A MonavariAttilio RovelliAyşe Ceyda ÖrenB SimmaBERNICE KUCABERNIE KUCABRIAN D KAUFFMANBURAK ARSLANBURCU TOPÇUBURCU YÜCEBert van der ZwaagC TondelCagri GokdoğanCamillo RosanoCarlo Dionisi ViciCengiz ZeybekChristopher E KurtzClaudia StefanuttiD KarallD ProchazkovaD SullivianD WeghuberDaniel GaudetDaniela AntuzziDavid N CooperE AsprustenE SokalELİSE LABİGOTEMİNE NUR SUNAR YAYLAERDOĞAN SOYUÇENEdiz YeşilkayaEkin ÖzsaydıEsra KılıçF Fuentes JimenezF ZappallaFATMA SEDEF TUNAOĞLUFATİH EZGÜFEVZİYE VURALKANFrancesca BertolaFrancesca ChiappeFrancesca FurlanFrancjan van SpronsenFrank RutschFrançois FeilletFrançois MachFriedrich K TrefzFulya KurekciG Kees HovinghG KolovouGepke VisserGiancarlo ParentiGiangiorgio CrisponiGianmauro CuccuruGijs van HaaftenGiogio FotiaGiorgio CasartiGiuseppe ZampinoGlen R MonroeGÖKÇE GÖKSU GÜRSUGülen Eda UtineGİZEM KÖKENH NiinikoskiH RisstadHARUN BAYRAKHARUN YILDIZHAZAL YILMAZHEIDI PETERSHERNAN AMARTINOI BaricIan BridgesIlse LuirinkInge FrancoisInsa BuersIrem Sahan-SerefIrina NazarenkoIvana PersicoJ I Vidal PardoJ KelleyJ L Cunha BorgesJ L DiazJ MahgereftehJ MalyJ St PierreJ SteinbergerJOY LEEJaime DalmauJasper van der SmagtJean BergeronJohn JP KasteleinJordi RosellKATHERİNA VON COSSELKaren DuranKayadıbı HuseyinKurt IsmailL BurgessL De SanctisLEYLA MEMİŞLeo ME SmitLoredana MarciaLuc RégalLucia MagnolaM ArcaM AvernaM Bin MohamedM C IzarM Estela Rubio-GozalboM H Costa Gurgel CasteloM HennigM KostikM R BaumgartnerM SalgadoMAHMUT TOKURMEHTAP KAĞNICIMELİKE ERSOYMURAT EMRAH MAVİŞMaaike de VriesMaartje J GeerlingsMagdalena HarakalovaMahmood HussainMaja Di RoccoManila DeianaManisha BalwaniManuela OppoMara MarongiuMarcello GiovanniniMarjolein TurkenburgMark J SharrardMaurizio ScarpaMeghan WalshMirella FilocamoMiriam RigoldiMort MatthewMusa Gökalp BolkentMustafa Oguz KaynakMÜBECCEL DEMİRKOLMÜZEYYEN IŞITMANNanda M Verhoeven-DuifNenad BlauNuala O’ConnellNursel AkalinNİHAL KARAÇAYIRO DescampsOSMAN KORAY BODUROĞLUOktay KhalilovOlivier DulacOlivier S DescampsOrazio GabrielliOsama El AssyOzan GokdoğanP WittersPELİN ESMERAY ŞENOLPEMBE SOYLU ÜSTKOYUNCUPEYAMİ CİNAZPaolo UvaPeter van HasseltR Campo TorrenegraR D SantosR PazdirkovaROBERTO GIUGLIANIRaul D SantosRoderick HJ HouwenRonald JA WandersRossella PariniRuiter Jos PNS School BürgiSEDAT DEMİRCANSELEN HAS ÖZHANSERDAR CEYLANERSONGÜL GÖKAYSacha FerdinandusseSaikat SantraSandra MeulemansSenay AltinyaySerena GrossiSertoglu ErdimSevgi TuretStefano OnanoSugra GuliyevaSuna ÜnalSusanne Greber-PlatzerSÖ oktarSİBEL İNANSİNEM POLAT TERECET SampietroT TurnerTamas SzamosiTapan SerkanU GroseljUlviyya GuliyevaUyanık MetinV GerdesV SarnavkaValerie WalkerVan Esch HildeWolfgang HöhneZEYNEP OZTURKb topcudoğan haldunhasanoğlu enverİclal Ayran Sucaklı
akaturk profili olmayan yazarlar (yabancı araştırmacılar, emekli/ayrılmış akademisyenler, öğrenciler, klinisyenler) isim yazımına göre birleştirilir; “Güllüce M.” gibi kısaltmalar tek bir tam adla eşleşiyorsa o kişiye eklenir.
Dizin çeyrekleri
?- Q1 14 %21,5
- Q2 12 %18,5
- Q3 15 %23,1
- Q4 24 %36,9
Diğer sayımlar
Scopus (SJR)
- YÖKSİS satırı 73
WoS (JCR)
- YÖKSİS satırı 71
Projeler
YÖKSİS’te kayıtlı araştırma ve geliştirme projeleri.
Kayıtlar
-
— Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğunda CDH13 ve LPHN3 Gen Polimorfizmleri: Klinik Özellikler ve Yönetici İşlevlerle İlişkileri
-
— Heterozigot ailesel hiperkolesterolemisi ve yüksek LDLkolesterolü olan adolesanlarda (12 ile 18 yaşından küçük) inclisiran'ın güvenliliğini, tolere edilebilirliğini ve etkililiğini değerlendirmek için iki bölümlü (plaseboya karşı çift kör inclisiran [1. yıl] ardından açık etiketli inclisiran [2. yıl]) randomize çok merkezli çalışma (ORION-16)
-
— Metilmalonil Koenzim A Mutaz Enziminin Konformasyonel Bozukluğuna Bağli Olarak Gelişen Metilmalonik Asidemi Hastaliğin'da Farmakolojik Şaperon Uygulamasi İle Enzim Aktivitesinin Yeniden Kazandırılmasi
-
— Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Sendromu Tip B) Hastalarında İntraserebroventriküler AX 250 Tedavisinin Güvenlilik, Tolere Edilebilirlik ve Etkililiğinin İleri Değerlendirmesi için Bir Faz 3B/4 Açık Etiketli Çok Merkezli Uzatma Çalışması (Proje Kodu: AX250-401) (ClinicalTrials.gov ID NCT05492799) (A Phase 3B/4 Open-Label Multicenter Study Extension Study to Further Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Intracerebroventricular AX 250 Treatment in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) Patients)
-
— Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299”
-
— K020-218---Standart Bakımda Yeterince Kontrol Altına Alınamayan Bir Üre Döngüsü Bozukluğu Olan Gönüllülerde KB195!in Etkinliğinin ve Güvenliğinin Değerlendirildiği Faz 2, Açık Etiketli Çalışma
-
— Pediyatrik MPSIIIA hastalarında SOBİ003'ün güvenliğini, tolerabilitesini, farmakokinetik ve farmakodinamik özelliklerini değerlendiren açık, kontrollü olmayan, paralel, artan çoklu doz, çok merkezli bir çalışma (Faz 1-2)
-
— AX (BMN) 250-202--Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında İntraserebroventriküler BMN 250‘nin Uzun Süreli Güvenliğini ve Verimliliğini değerlendirmek için çok merkezli, çok uluslu ek çalışma.
-
— HAUSER-OLE---Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) veya Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HoFH ) Olan 10 ve 17 yaşları arasındaki pediatrik Gönüllülerde LDK-K ‘ nin azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak Evolocumabın güvenliği tolere edilebilirliği ve etkinliğini değerlendiren açık etiketli, tek kollu, çok merkezli çalışma (20120214 protokol numaralı çalışma)
-
— An Efficacy and Safety Study of Alirocumab in Children and Adolescents With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia
-
— Open-Label Phase 3 Long-Term Safety Study of Migalastat (AT1001-041)
-
— Metilmalonil Koenzim A Mutaz Enziminin Konformasyonel Bozukluğuna Bağli Olarak Gelişen Metilmalonik Asidemi Hastaliğin’xxda Farmakolojik Şaperon Uygulamasi İle Enzim Aktivitesinin Yeniden Kazandırılması
-
— Study of the Safety, Efficacy, PK of Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) 2 mg/kg IV Administered Every 4 Weeks in Fabry Disease Patients (BRIGHT)
-
— BMN250-902--Mukopolisakkaridoz Tip III B ‘ye (MPS IIIB) Yönelik Prospektif doğal öykü çalışması
-
— HAUSER-RCT Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) Olan 10 ve 17 yaşlarındaki pediatrik Gönüllülerde Düşük Yoğunluklu Lipoprotein-Kolesterol (LDL-C)’ün azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak 24 haftalık Evolocumabın uygulamasının etkililiği, güvenliliği ve tolere edilebilirliği belirlemek amaçlı çift kör, randomize, çok merkezli, plasebo kontrollü, paralel grup çalışması (20120123 protokol numaralı)
-
— MOLEKÜLER YADA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKARİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER İSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI
-
— Study of VTS 270 2 hydroxypropyl cyclodextrin to Treat Niemann Pick Type C1 NPC1 Disease
-
— Mukopolisakkaridozis Tip IIIB'ye (MPS IIIB) yönelik uluslararası çok merkezli, prospektif gözlemsel çalışma (BMN 250-901 nolu proje kodu)
-
— Kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz ve periton diyalizi uygulanan hastalarda Fabry hastalığını taranması
-
— A Multicenter Randomized Placebo Controlled Study of SBC 102 in Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL02 ARISE